Piirre
Enlargement of facial bones
Kliininen nimi: Facial hyperostosis
Excessive growth (overgrowth) of the facial bones, that is of the facial skeleton.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Enlargement of facial skeleton, Enlargement of the facial bones, Excessive growth of facial bones, Excessive growth of facial skeleton, Increase in size of the facial bones, Overgrowth of facial bones, Overgrowth of facial skeleton, Overgrowth of the facial bones, Hyperostosis of facial bones, Hyperostosis of facial skeleton, Hypertrophy of the facial bones
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/facial-hyperostosis.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLue Enlargement of facial bones-nimiseen tai sen kanssa liittyvät geenit ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test5 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Enlargement of facial bones
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Enlargement of facial bones esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CTNNB1catenin beta 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa