Piirre
Cleft of the face
Kliininen nimi: Tessier cleft
A congenital malformation with a cleft (gap or opening) in the face.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Facial cleft, Facial clefts, Tessier facial cleft
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of head or neck
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Cleft of the face, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test16 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Cleft of the face
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Cleft of the face esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Aina | 1 sairaudessa |
| ALX1ALX homeobox 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| CTNNB1catenin beta 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| WDR35WD repeat domain 35 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa