Piirre
Abnormal optic disc morphology
A morphological abnormality of the optic disc, i.e., of the portion of the optic nerve clinically visible on fundoscopic examination.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the eye
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Abnormal optic disc morphology, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test37 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Abnormal optic disc morphology
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Abnormal optic disc morphology esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| LIM2lens intrinsic membrane protein 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CABP4calcium binding protein 4 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CEP290centrosomal protein 290 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CRXcone-rod homeobox | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| LCA5lebercilin LCA5 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PRPH2peripherin 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TULP1TUB like protein 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CTNNB1catenin beta 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KIAA0586KIAA0586 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa