Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Pilomatrixoma

Pilomatricoma is an asymptomatic slowly growing benign cutaneous tumor, differentiating towards the hair matrix of the hair follicle. It is covered by normal or hyperemic skin, and usually varies in size from 0.5 to 3 cm.

HPO HP:0030434

Yhteenveto

Elimistön järjestelmä
Abnormality of the integumentAbnormal tissue mass

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

9 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Pilomatrixoma

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Pilomatrixoma esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
CTNNB1catenin beta 1Aina2 sairaudessa
MAD1L1mitotic arrest deficient 1 like 1Aina1 sairaudessa
APCAPC regulator of Wnt signaling pathwayHarvinainen (1–4 %)2 sairaudessa
CREBBPCREB binding lysine acetyltransferaseHarvinainen (1–4 %)2 sairaudessa
DICER1dicer 1, ribonuclease IIIHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
EP300EP300 lysine acetyltransferaseHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
KDM6Alysine demethylase 6AHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
KEAP1kelch like ECH associated protein 1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
KMT2Dlysine methyltransferase 2DHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Skin appendage neoplasm

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test