Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

AP2M1

adaptor related protein complex 2 subunit mu 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3q27.1
Koordinaatit
Kromosomi 3: 184 174 855–184 184 091 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 9,2 kb:n alueella
Proteiini
435 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
AP50, mu2
Aiemmat symbolit
CLAPM1
MANE Select -transkripti
ENST00000292807.9NM_004068.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    AP2M1-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa AP2M1-geenin sijainnin. AP2M1 ja 26 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 183 679 473–184 679 472.Kromosomi 33q27.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29183,8 Mb184 Mb184,2 Mb184,4 Mb184,6 MbKLHL24: 183 635 602–183 693 117, juoste eteenpäinKLHL24YEATS2: 183 697 748–183 812 809, juoste eteenpäinYEATS2: 183 815 568–183 884 889, juoste taaksepäinMAP6D1: 183 815 881–183 825 612, juoste taaksepäinMAP6D1PARL: 183 826 489–183 884 933, juoste taaksepäinPARLABCC5: 183 919 934–184 018 307, juoste taaksepäinABCC5HTR3D: 184 031 544–184 039 369, juoste eteenpäinHTR3DHTR3C: 184 053 047–184 060 673, juoste eteenpäinHTR3CHTR3E: 184 097 064–184 106 995, juoste eteenpäinHTR3EEIF2B5: 184 134 986–184 146 127, juoste eteenpäinEIF2B5DVL3: 184 155 159–184 173 616, juoste eteenpäinDVL3AP2M1: 184 174 855–184 184 091, juoste eteenpäinAP2M1ABCF3: 184 186 095–184 194 451, juoste eteenpäinABCF3VWA5B2: 184 228 996–184 242 342, juoste eteenpäinVWA5B2ALG3: 184 242 301–184 249 571, juoste taaksepäinALG3EEF1AKMT4: 184 249 609–184 258 759, juoste eteenpäinEEF1AKMT4EEF1AKMT4-ECE2: 184 249 695–184 293 031, juoste eteenpäinCAMK2N2: 184 259 213–184 261 602, juoste taaksepäinCAMK2N2ECE2: 184 275 531–184 293 031, juoste eteenpäinPSMD2: 184 299 157–184 309 054, juoste eteenpäinEIF4G1: 184 314 490–184 335 358, juoste eteenpäinFAM131A: 184 335 916–184 348 421, juoste eteenpäinFAM131ACLCN2: 184 346 185–184 363 274, juoste taaksepäinCLCN2POLR2H: 184 360 856–184 368 596, juoste eteenpäinPOLR2HTHPO: 184 367 389–184 381 968, juoste taaksepäinTHPOCHRD: 184 379 381–184 390 736, juoste eteenpäinEPHB3: 184 561 751–184 582 408, juoste eteenpäinEPHB3AP2M1-kaavio: 12 eksonia kromosomin 3 juosteella, eteenpäinEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 184 174 855–184 174 959, 105 emästäEkson 2: 184 176 951–184 177 067, 117 emästäEkson 3: 184 178 857–184 179 122, 266 emästäEkson 4: 184 180 169–184 180 251, 83 emästäEkson 5: 184 180 645–184 180 650, 6 emästäEkson 6: 184 180 849–184 180 984, 136 emästäEkson 7: 184 181 085–184 181 226, 142 emästäEkson 8: 184 181 696–184 181 815, 120 emästäEkson 9: 184 181 912–184 182 047, 136 emästäEkson 10: 184 182 151–184 182 248, 98 emästäEkson 11: 184 182 757–184 182 868, 112 emästäEkson 12: 184 183 482–184 184 091, 610 emästä1234567891011125′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 1,9 kb geenin 9,2 kb:stä; 1 308 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä AP2M1

    1

    AP2M1-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 9,2 kb geenistä AP2M1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,9 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). AP2M1-geeni: adaptor related protein complex 2 subunit mu 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ap2m1

    Vancouver

    Dante Labs. AP2M1-geeni: adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ap2m1

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test