Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ALKBH8

alkB homolog 8, tRNA methyltransferase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q22.3
Koordinaatit
Kromosomi 11: 107 502 727–107 565 735 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 63 kb:n alueella
Proteiini
664 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
MGC10235, TRM9, TRMT9A
MANE Select -transkripti
ENST00000428149.7NM_138775.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    ALKBH8-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa ALKBH8-geenin sijainnin. ALKBH8 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 107 034 231–108 034 230.Kromosomi 1111q22.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25107,2 Mb107,4 Mb107,6 Mb107,8 Mb108 MbCWF19L2: 107 320 142–107 457 843, juoste taaksepäinCWF19L2ALKBH8: 107 502 727–107 565 735, juoste taaksepäinALKBH8ELMOD1: 107 591 079–107 666 971, juoste eteenpäinELMOD1SLN: 107 706 978–107 719 703, juoste taaksepäinSLNSLC35F2: 107 790 455–107 928 293, juoste taaksepäinSLC35F2RAB39A: 107 928 448–107 968 143, juoste eteenpäinRAB39ACUL5: 108 008 821–108 107 781, juoste eteenpäinCUL5ALKBH8-kaavio: 12 eksonia kromosomin 11 juosteella, taaksepäinEksoni 12: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 12: 107 502 727–107 505 215, 2 489 emästäEkson 11: 107 510 887–107 511 036, 150 emästäEkson 10: 107 522 299–107 522 555, 257 emästäEkson 9: 107 525 441–107 525 592, 152 emästäEkson 8: 107 532 300–107 532 406, 107 emästäEkson 7: 107 549 753–107 549 823, 71 emästäEkson 6: 107 551 808–107 551 912, 105 emästäEkson 5: 107 553 108–107 553 203, 96 emästäEkson 4: 107 553 847–107 553 978, 132 emästäEkson 3: 107 556 766–107 557 003, 238 emästäEkson 2: 107 560 765–107 560 899, 135 emästäEkson 1: 107 565 601–107 565 735, 135 emästä1210864215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 4,1 kb geenin 63 kb:stä; 1 995 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä ALKBH8

    6

    ALKBH8-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 63 kb geenistä ALKBH8, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,1 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ALKBH8-geeni: alkB homolog 8, tRNA methyltransferase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/alkbh8

    Vancouver

    Dante Labs. ALKBH8-geeni: alkB homolog 8, tRNA methyltransferase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/alkbh8

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test