Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Harder, denser, fracture-prone bones

Kliininen nimi: Osteopetrosis

Abnormally increased formation of dense trabecular bone tissue. Despite the increased density of bone tissue, osteopetrotic bones tend to be more fracture-prone than normal.

HPO HP:0011002

Yhteenveto

Elimistön järjestelmä
Abnormality of the musculoskeletal system

23 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Harder, denser, fracture-prone bones

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Harder, denser, fracture-prone bones esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
CA2carbonic anhydrase 2Aina2 sairaudessa
CLCN7Cl-/H+ antiporter 7Aina3 sairaudessa
IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gammaAina1 sairaudessa
LRP6LDL receptor related protein 6Aina1 sairaudessa
OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1Aina2 sairaudessa
PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1Aina1 sairaudessa
SLC4A2solute carrier family 4 member 2Aina1 sairaudessa
SNX10sorting nexin 10Aina2 sairaudessa
TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3Aina2 sairaudessa
TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11aAina1 sairaudessa
AMER1APC membrane recruitment protein 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulatorHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
CTNNB1catenin beta 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
GJA1gap junction protein alpha 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
PTDSS1phosphatidylserine synthase 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
TNFSF11TNF superfamily member 11Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
MITFmelanocyte inducing transcription factorUsein (30–79%)1 sairaudessa
CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptorJoskus (5–29%)1 sairaudessa
DHCR2424-dehydrocholesterol reductaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
FBXO22F-box protein 22Joskus (5–29%)1 sairaudessa
FERMT3FERM domain containing kindlin 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
KARS1lysyl-tRNA synthetase 1Ei kirjattu1 sairaudessa
LRP5LDL receptor related protein 5Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Increased bone mineral density

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test