Piirre
Medulloblastoma
A rapidly growing embryonic tumor arising in the posterior part of the cerebellar vermis and neuroepithelial roof of the fourth ventricle in children. More rarely, medulloblastoma arises in the cerebellum in adults.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the nervous systemAbnormal tissue mass
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Medulloblastoma, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test18 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Medulloblastoma
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Medulloblastoma esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| PTCH1patched 1 | Hyvin usein (80–99%) | 3 sairaudessa |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Usein (30–79%) | 3 sairaudessa |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Harvinainen (1–4 %) | 2 sairaudessa |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| MDM2MDM2 proto-oncogene | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| PTCH2patched 2 | Harvinainen (1–4 %) | 2 sairaudessa |
| TP53tumor protein p53 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| CTNNB1catenin beta 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| GPR161G protein-coupled receptor 161 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MLH1mutL homolog 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NBNnibrin | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa