Piirre
Fluid-filled cyst in spinal cord
Kliininen nimi: Syringomyelia
Dilated, glial-lined cavity in spinal cord. This cavity does not communicate with the central canal, and usually is between the dorsal columns unilaterally or bilaterally along the side of the cord.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Syrinx
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the nervous system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Fluid-filled cyst in spinal cord, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test39 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Fluid-filled cyst in spinal cord
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Fluid-filled cyst in spinal cord esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ALPK3alpha kinase 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Aina | 1 sairaudessa |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Aina | 1 sairaudessa |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Aina | 1 sairaudessa |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Aina | 1 sairaudessa |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FBLN1fibulin 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NOTCH3notch receptor 3 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| SPARCsecreted protein acidic and cysteine rich | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ACY1aminoacylase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CCNQcyclin Q | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CTNNB1catenin beta 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FBXO11F-box protein 11 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FOXF1forkhead box F1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NOTCH2notch receptor 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Harvinainen (1–4 %) | 2 sairaudessa |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NFIAnuclear factor I A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa