Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

RBL2

RB transcriptional corepressor like 2

Resumen

Localización citogenética
16q12.2
Coordenadas
Cromosoma 16: 53.434.471–53.491.648 (GRCh38)
Exones
22 exones en 57,2 kb
Proteína
1139 aminoácidos
También conocido como
Rb2, p130
Transcrito MANE Select
ENST00000262133.11NM_005611.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún RBL2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de RBL2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 16, con un corchete donde se ubica RBL2. RBL2 y 5 genes cercanos en el cromosoma 16, desde 52.963.060 hasta 53.963.059.Cromosoma 1616q12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.353 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 MbCHD9NB: 53.035.690–53.052.897, hebra inversaCHD9NBCHD9: 53.054.968–53.329.150, hebra directaCHD9RBL2: 53.434.471–53.491.648, hebra directaRBL2AKTIP: 53.490.502–53.504.411, hebra inversaAKTIPRPGRIP1L: 53.598.153–53.703.938, hebra inversaRPGRIP1LFTO: 53.701.692–54.158.512, hebra directaFTODiagrama de RBL2: 22 exones en la hebra directa del cromosoma 16Exón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 21: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 53.434.471–53.434.796, 326 basesExón 2: 53.439.016–53.439.146, 131 basesExón 3: 53.442.658–53.442.858, 201 basesExón 4: 53.447.042–53.447.106, 65 basesExón 5: 53.451.703–53.451.831, 129 basesExón 6: 53.453.452–53.453.612, 161 basesExón 7: 53.453.705–53.453.769, 65 basesExón 8: 53.454.656–53.454.842, 187 basesExón 9: 53.459.451–53.459.617, 167 basesExón 10: 53.461.741–53.461.850, 110 basesExón 11: 53.462.552–53.462.655, 104 basesExón 12: 53.464.226–53.464.363, 138 basesExón 13: 53.465.438–53.465.602, 165 basesExón 14: 53.467.058–53.467.169, 112 basesExón 15: 53.469.916–53.470.185, 270 basesExón 16: 53.470.383–53.470.663, 281 basesExón 17: 53.470.746–53.470.922, 177 basesExón 18: 53.479.154–53.479.225, 72 basesExón 19: 53.479.886–53.479.991, 106 basesExón 20: 53.480.567–53.480.769, 203 basesExón 21: 53.481.671–53.481.835, 165 basesExón 22: 53.490.130–53.491.648, 1519 bases12468101214161820225′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,9 kb de los 57,2 kb del gen; 3420 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen RBL2

9

posiciones en RBL2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 57,2 kb de RBL2, incluidos los intrones, y no solo los 4,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen RBL2: RB transcriptional corepressor like 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rbl2

Vancouver

Dante Labs. Gen RBL2: RB transcriptional corepressor like 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rbl2

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test