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Gen

GPR179

G protein-coupled receptor 179

Resumen

Localización citogenética
17q12
Coordenadas
Cromosoma 17: 38.324.571–38.343.956 (GRCh38)
Exones
11 exones en 19,4 kb
Proteína
2367 aminoácidos
También conocido como
CSNB1E
Símbolos anteriores
GPR158L1
Transcrito MANE Select
ENST00000616987.5NM_001004334.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Ceguera nocturna estacionaria congénita

    • Grupo de enfermedades de la retina en su mayoría no progresivas, entre ellas la enfermedad de Oguchi, causadas por alteraciones en genes como NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 y SAG, a menudo con nistagmo o miopía.

      • 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      Un diagnóstico genético explica los síntomas, ayuda a distinguir la enfermedad de las enfermedades progresivas de la retina y orienta el asesoramiento familiar.

Estructura de GPR179

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica GPR179. GPR179 y 17 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 37.834.264 hasta 38.834.263.Cromosoma 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.338 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 MbTBC1D3K: 37.924.415–37.935.371, hebra directaTBC1D3KTBC1D3L: 37.978.154–37.989.389, hebra inversaTBC1D3LTBC1D3D: 38.003.976–38.014.908, hebra directaTBC1D3DTBC1D3C: 38.057.693–38.068.634, hebra inversaTBC1D3CTBC1D3E: 38.127.951–38.138.868, hebra directaTBC1D3ETBC1D3: 38.181.659–38.194.017, hebra inversaTBC1D3MRPL45: 38.297.023–38.324.140, hebra directaMRPL45GPR179: 38.324.571–38.343.956, hebra inversaGPR179SOCS7: 38.351.844–38.405.593, hebra directaSOCS7ARHGAP23: 38.419.260–38.512.385, hebra directaARHGAP23SRCIN1: 38.530.031–38.605.952, hebra inversaSRCIN1EPOP: 38.671.703–38.674.957, hebra inversaEPOPMLLT6: 38.705.244–38.729.799, hebra directaMLLT6CISD3: 38.730.151–38.735.605, hebra directaCISD3PCGF2: 38.733.065–38.752.555, hebra inversaPCGF2PSMB3: 38.752.726–38.803.069, hebra directaPSMB3PIP4K2B: 38.765.691–38.800.126, hebra inversaPIP4K2BCWC25: 38.800.441–38.825.646, hebra inversaCWC25Diagrama de GPR179: 11 exones en la hebra inversa del cromosoma 17Exón 11: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 38.324.571–38.331.531, 6961 basesExón 10: 38.333.251–38.333.397, 147 basesExón 9: 38.333.933–38.334.038, 106 basesExón 8: 38.334.704–38.334.842, 139 basesExón 7: 38.335.033–38.335.271, 239 basesExón 6: 38.335.591–38.335.700, 110 basesExón 5: 38.336.076–38.336.144, 69 basesExón 4: 38.336.978–38.337.213, 236 basesExón 3: 38.337.633–38.337.720, 88 basesExón 2: 38.339.417–38.339.525, 109 basesExón 1: 38.342.996–38.343.956, 961 bases11109876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 9,2 kb de los 19,4 kb del gen; 7104 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de GPR179

18

posiciones en GPR179 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 19,4 kb de GPR179, incluidos los intrones, y no solo los 9,2 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a GPR179

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que GPR179 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GPR179: G protein-coupled receptor 179. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gpr179

Vancouver

Dante Labs. Gen GPR179: G protein-coupled receptor 179 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gpr179

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