Rasgo

Dilated pupil

Nombre clínico: Mydriasis

Abnormal dilatation of the iris.

HPO HP:0011499

Sistema corporal: Abnormality of the eye

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15 genes asociados a Dilated pupil

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Dilated pupil. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

Gen	Frecuencia con la que aparece	Afecciones
ACTA2actin alpha 2, smooth muscle	Siempre	En 1 afección
MYH11myosin heavy chain 11	Siempre	En 1 afección
MYL9myosin light chain 9	Siempre	En 1 afección
OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1	Siempre	En 1 afección
ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
SLC1A3solute carrier family 1 member 3	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
SLC2A1solute carrier family 2 member 1	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
PEX10peroxisomal biogenesis factor 10	A veces (5–29 %)	En 1 afección
TMEM53transmembrane protein 53	A veces (5–29 %)	En 1 afección
LOXL1lysyl oxidase like 1	No registrado	En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Abnormal pupillary function

Origen de estos datos

La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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