Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test58 genes asociados a Falls
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Falls. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | Siempre | En 1 afección |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Siempre | En 1 afección |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Siempre | En 1 afección |
| CERS1ceramide synthase 1 | Siempre | En 1 afección |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Siempre | En 1 afección |
| FDXRferredoxin reductase | Siempre | En 1 afección |
| GTF2H4general transcription factor IIH subunit 4 | Siempre | En 1 afección |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Siempre | En 1 afección |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Siempre | En 1 afección |
| MALmal, T cell differentiation protein (MAL blood group) | Siempre | En 1 afección |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Siempre | En 5 afecciones |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Siempre | En 1 afección |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Siempre | En 1 afección |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Siempre | En 1 afección |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Siempre | En 1 afección |
| RTN2reticulon 2 | Siempre | En 1 afección |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Siempre | En 1 afección |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Siempre | En 1 afección |
| SLC25A21solute carrier family 25 member 21 | Siempre | En 1 afección |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CUX2cut like homeobox 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DMDdystrophin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DNM1dynamin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FXNfrataxin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MAPK10mitogen-activated protein kinase 10 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| OGDHoxoglutarate dehydrogenase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PDE2Aphosphodiesterase 2A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Mostrar 18 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| GANgigaxonin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GNB2G protein subunit beta 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KLHL40kelch like family member 40 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KLHL41kelch like family member 41 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LMOD3leiomodin 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MYH7myosin heavy chain 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NEBnebulin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NEFLneurofilament light chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SETSET nuclear proto-oncogene | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TPM2tropomyosin 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| TTNtitin | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | No registrado | En 1 afección |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | No registrado | En 1 afección |
| POPDC3popeye domain cAMP effector 3 | No registrado | En 1 afección |
| SACSsacsin molecular chaperone | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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