Rasgo
Facial paralysis
Complete loss of ability to move facial muscles innervated by the facial nerve (i.e., the seventh cranial nerve).
Resumen
- También conocido como
- Facial paresis
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test11 genes asociados a Facial paralysis
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Facial paralysis. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Siempre | En 1 afección |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | No registrado | En 1 afección |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | No registrado | En 1 afección |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | No registrado | En 1 afección |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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