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Rasgo

EEG with generalized sharp slow waves

EEG with generalized sharp transient waves of a duration between 80 and 200 msec followed by a slow wave.

HPO HP:0011199

Resumen

También conocido como
EEG with generalised sharp slow waves
Sistema corporal
Abnormality of the nervous system

10 genes asociados a EEG with generalized sharp slow waves

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa EEG with generalized sharp slow waves. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
LONP1lon peptidase 1, mitochondrialFrecuente (30–79 %)En 1 afección
PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1A veces (5–29 %)En 1 afección
ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2A veces (5–29 %)En 1 afección
CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 AA veces (5–29 %)En 1 afección
PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class TA veces (5–29 %)En 1 afección
PLPBPpyridoxal phosphate binding proteinA veces (5–29 %)En 1 afección
PRRT2proline rich transmembrane protein 2A veces (5–29 %)En 1 afección
SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1A veces (5–29 %)En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

EEG with generalized epileptiform discharges

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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