Rasgo
Blind spot
Nombre clínico: Scotoma
A regional and pathological increase of the light detection threshold in any region of the visual field surrounded by a field of normal or relatively well-preserved vision.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the eye
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test31 genes asociados a Blind spot
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Blind spot. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Siempre | En 1 afección |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Siempre | En 1 afección |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Siempre | En 1 afección |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ARSGarylsulfatase G | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CDH23cadherin related 23 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CEP78centrosomal protein 78 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CLRN1clarin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ESPNespin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MYO7Amyosin VIIA | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PCDH15protocadherin related 15 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| USH1GUSH1 protein network component sans | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| USH2Ausherin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| WHRNwhirlin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BTDbiotinidase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | No registrado | En 1 afección |
| KCNV2potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 | No registrado | En 1 afección |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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