Rasgo
Abnormal shape of brainstem
Nombre clínico: Abnormal brainstem morphology
An anomaly of the brainstem.
Resumen
- También conocido como
- Abnormality of brainstem morphology, Abnormality of the brainstem
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormal shape of brainstem. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Siempre | En 1 afección |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Siempre | En 1 afección |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ANGPTL6angiopoietin like 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| CUX2cut like homeobox 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DAG1dystroglycan 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| DNM1dynamin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ENGendoglin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| FKRPfukutin related protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FOXH1forkhead box H1 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GAS1growth arrest specific 1 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MAPK10mitogen-activated protein kinase 10 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NODALnodal growth differentiation factor | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POMKprotein O-mannose kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PTCH1patched 1 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| RANBP2RAN binding protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| SIX3SIX homeobox 3 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
Mostrar 12 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| TGFBR3transforming growth factor beta receptor 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| ATXN1ataxin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem38 genes
- Brain stem compression14 genes
- Abnormal pons morphology10 genes
- Abnormal brainstem MRI signal intensity9 genes
- Kinked brainstem6 genes
- Brainstem dysplasia4 genes
- Abnormal medulla oblongata morphology3 genes
- Abnormal brainstem white matter morphology1 gen
- Enlarged tectum1 gen
- Midline brainstem cleft1 gen
- Absent/small brainstem
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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