Rasgo
Abnormal hemoglobin
Anomaly in the level or the function of hemoglobin, the oxygen-carrying protein of erythrocytes.
Resumen
- También conocido como
- Abnormal haemoglobin, Abnormal Hb
- Sistema corporal
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormal hemoglobin. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| EPORerythropoietin receptor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GATA1GATA binding protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HBBhemoglobin subunit beta | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| HBDhemoglobin subunit delta | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HBG1hemoglobin subunit gamma 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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