Rasgo

Hypoplastic philtrum

Underdevelopment of the philtrum.

También conocido como: Small philtrum
Sistema corporal: Abnormality of head or neck

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6 genes asociados a Hypoplastic philtrum

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Hypoplastic philtrum. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

Gen	Frecuencia con la que aparece	Afecciones
MAP1Bmicrotubule associated protein 1B	Siempre	En 1 afección
PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase	A veces (5–29 %)	En 1 afección
CTCFCCCTC-binding factor	Raro (1–4 %)	En 1 afección
ATRXATRX chromatin remodeler	No registrado	En 1 afección
EXT2exostosin glycosyltransferase 2	No registrado	En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Abnormality of the philtrum

Origen de estos datos

La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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