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Rasgo

HbH hemoglobin

Hemoglobin H (HbH) contains four beta-globin chains. It is normally not present at all in blood, but may make up about 1-40 percent of all hemoglobin in HbH disease, a subform of alpha thalassemia.

HPO HP:0011903

Resumen

También conocido como
Haemoglobin H, HbH haemoglobin, Hemoglobin H
Sistema corporal
Abnormality of blood and blood-forming tissues

4 genes asociados a HbH hemoglobin

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa HbH hemoglobin. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
ATRXATRX chromatin remodelerSiempreEn 3 afecciones
HBA1hemoglobin subunit alpha 1Muy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
HBA2hemoglobin subunit alpha 2Muy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Abnormal hemoglobin

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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