Rasgo
Missing part of vertebrae
Nombre clínico: Hemivertebrae
Absence of one half of the vertebral body.
Resumen
- También conocido como
- Hemi-vertebrae, Hemivertebra
- Sistema corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test56 genes asociados a Missing part of vertebrae
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Missing part of vertebrae. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ALPK3alpha kinase 3 | Siempre | En 1 afección |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Siempre | En 1 afección |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Siempre | En 1 afección |
| KYNUkynureninase | Siempre | En 1 afección |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Siempre | En 1 afección |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Siempre | En 1 afección |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Siempre | En 1 afección |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FANCBFA complementation group B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| WNT5AWnt family member 5A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CAPN15calpain 15 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MEG3maternally expressed 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PTCH1patched 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| PTCH2patched 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SEMA3Esemaphorin 3E | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SONSON DNA and RNA binding protein | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TBX2T-box transcription factor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Mostrar 16 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ACTBactin beta | No registrado | En 1 afección |
| ATRXATRX chromatin remodeler | No registrado | En 1 afección |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | No registrado | En 1 afección |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | No registrado | En 1 afección |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | No registrado | En 1 afección |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | No registrado | En 1 afección |
| MYH3myosin heavy chain 3 | No registrado | En 1 afección |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | No registrado | En 1 afección |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | No registrado | En 1 afección |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | No registrado | En 1 afección |
| SIX6SIX homeobox 6 | No registrado | En 1 afección |
| WNT7AWnt family member 7A | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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