Χαρακτηριστικό
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
Κλινική ονομασία: Athetosis
A slow, continuous, involuntary writhing movement that prevents maintenance of a stable posture. Athetosis involves continuous smooth movements that appear random and are not composed of recognizable sub-movements or movement fragments. In contrast to chorea, in athetosis, the same regions of the body are repeatedly involved. Athetosis may worsen with attempts at movement of posture, but athetosis can also occur at rest.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Athetoid movements, Involuntary writhing movements
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
Αυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/athetosis.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameΔιαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας45 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Basal Ganglia CalcificationReads 7 of these genesPDGFBJAM2MYORGNAA60PDGFRBSLC20A2About this report →
- Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical CystsReads 3 of these genesGPRC5BHEPACAMMLC1About this report →
- Hereditary Episodic AtaxiasReads 3 of these genesKCNA1SCN2ACACNA1AAbout this report →
- Cerebral Creatine Deficiency SyndromesReads 2 of these genesSLC6A8GAMTAbout this report →
Show 41 more reports
- Acid Sphingomyelinase Deficiency (Niemann-Pick Disease Types A and B)Reads 1 of these genesSMPD1About this report →
- Hereditary Folate MalabsorptionReads 1 of these genesSLC46A1About this report →
- Salla Disease and Free Sialic Acid Storage DiseaseReads 1 of these genesSLC17A5About this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 8 of these genesPLP1POLR3KEPRS1GPRC5BHEPACAMMLC1About this report →
- Hereditary Methaemoglobinaemia and Unstable HaemoglobinsReads 2 of these genesCYB5ACYB5R3About this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 11 of these genesUBA5KCNA1PRRT2KCNQ2KCNQ3SCN2AAbout this report →
- Hereditary FibromatosesReads 1 of these genesPDGFRBAbout this report →
- Dystonia, Myotonia, Paroxysmal DyskinesiaReads 4 of these genesWARS2KCNJ10PRRT2MECRAbout this report →
- Pelizaeus-Merzbacher Disease & Hypomyelinating LeukodystrophiesReads 3 of these genesPLP1POLR3KEPRS1About this report →
- Familial Hemiplegic MigraineReads 1 of these genesCACNA1AAbout this report →
- Thyroid Hormone Resistance, Transport & Metabolism DefectsReads 1 of these genesSLC16A2About this report →
- Hereditary Optic NeuropathyReads 2 of these genesACO2DNM1LAbout this report →
- Cutis LaxaReads 2 of these genesALDH18A1PYCR1About this report →
- Hereditary Spastic ParaplegiaReads 4 of these genesKIF5AALDH18A1PLP1SPG21About this report →
- GPI Anchor Biosynthesis DefectsReads 2 of these genesPIGNPIGVAbout this report →
- Classic Organic AciduriasReads 1 of these genesGCDHAbout this report →
- Leigh SyndromeReads 3 of these genesFOXRED1MECRSUCLA2About this report →
- Disorders of Glycine & Serine MetabolismReads 1 of these genesPHGDHAbout this report →
- Progressive Cardiac Conduction Disease & Sick Sinus SyndromeReads 1 of these genesCACNA1DAbout this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 4 of these genesFOXRED1TWNKUQCRQSUCLA2About this report →
- Pyruvate Dehydrogenase & Pyruvate Carboxylase DeficiencyReads 1 of these genesPCAbout this report →
- Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA)Reads 1 of these genesFTH1About this report →
- BH4 Deficiency & Monoamine Neurotransmitter DisordersReads 1 of these genesDDCAbout this report →
- Familial HypomagnesemiaReads 1 of these genesKCNJ10About this report →
- HyperinsulinismReads 1 of these genesABCC8About this report →
- Maturity-Onset Diabetes Of The YoungReads 1 of these genesABCC8About this report →
- Methylmalonic & Propionic AcidemiaReads 1 of these genesHCFC1About this report →
- Zellweger Spectrum & Peroxisome Biogenesis DisordersReads 1 of these genesPEX2About this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 2 of these genesSLC17A5SMPD1About this report →
- Monogenic Hypertension & Mineralocorticoid DisordersReads 1 of these genesCACNA1DAbout this report →
- Homocystinuria & Cobalamin DisordersReads 1 of these genesHCFC1About this report →
- Neonatal Diabetes MellitusReads 1 of these genesABCC8About this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 2 of these genesPIGNPIGVAbout this report →
- Intellectual DisabilityReads 3 of these genesSCN2AHCFC1SLC16A2About this report →
- Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)Reads 1 of these genesUBQLN2About this report →
- Diabetes MellitusReads 1 of these genesABCC8About this report →
- Limb-Girdle Muscular DystrophyReads 1 of these genesTRAPPC11About this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 1 of these genesPYCR1About this report →
- Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)Reads 1 of these genesCACNA1AAbout this report →
- Female InfertilityReads 1 of these genesTWNKAbout this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 1 of these genesTWNKAbout this report →
Διαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας69 γονίδια που συνδέονται με το Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ACO2aconitase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DDCdopa decarboxylase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DNM1Ldynamin 1L | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KIF5Akinesin family member 5A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SHQ1SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UQCRQubiquinol-cytochrome c reductase complex III subunit VII | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Dcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 D | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PLP1proteolipid protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AQP4aquaporin 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AUHAU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CUX2cut like homeobox 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HCFC1host cell factor C1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 29 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MLC1modulator of VRAC current 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NGLY1N-glycanase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PCpyruvate carboxylase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNASET2ribonuclease T2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Σπάνια (1–4%) | Σε 2 παθήσεις |
| FOXG1forkhead box G1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.18-8b139e39.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 470+ physician-ready reports.
Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
