Merkmal
Macular dystrophy
Macular dystrophy is a nonspecific term for retinal degeneration, generally confined to the macula, usually presumed of genetic origin.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the eye
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen22 Gene mit Macular dystrophy verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Macular dystrophy auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CDH3cadherin 3 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SAMD7sterile alpha motif domain containing 7 | Immer | In 1 Erkrankung |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Immer | In 1 Erkrankung |
| CFHcomplement factor H | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CFIcomplement factor I | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RP1L1RP1 like 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CCNQcyclin Q | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYO5Amyosin VA | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BEST1bestrophin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CHST6carbohydrate sulfotransferase 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| PROM1prominin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PRPH2peripherin 2 | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| SYCE1synaptonemal complex central element protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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