Gen
TGM5
transglutaminase 5
- HGNC 11781(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000104055(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 9333(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 15q15.2
- Koordinaten
- Chromosom 15: 43.232.590–43.266.928 (GRCh38)
- Exons
- 13 Exons über 34,3 kb
- Protein
- 720 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- TGX, TGMX
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000220420.10NM_201631.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Erbliche Ichthyosen
- Schälhaut-SyndromAutosomal-rezessiv
Eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen sich die äußere Hautschicht leicht abschält, entweder am ganzen Körper oder überwiegend an Händen und Füßen.
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Das Vermeiden von Reibung, Hitze und Feuchtigkeit verringert das Abschälen.
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von TGM5
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,8 kb der 34,3 kb des Gens aus; 2.163 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest TGM5
14
Positionen in TGM5, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 34,3 kb von TGM5, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,8 kb Exons.
Mit TGM5 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die TGM5 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). TGM5-Gen: transglutaminase 5. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tgm5
Dante Labs. TGM5-Gen: transglutaminase 5 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tgm5
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