Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

PMPCA

peptidase, mitochondrial processing subunit alpha

Shrnutí

Cytogenetická poloha
9q34.3
Souřadnice
Chromozom 9: 136 410 658–136 423 761 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 13,1 kb
Protein
525 aminokyselin
Další názvy
KIAA0123, Alpha-MPP, MAS2
Předchozí symboly
INPP5E, SCAR2, CLA1
Transkript MANE Select
ENST00000371717.8NM_015160.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)

      • Autosomal Recessive Cerebellar AtaxiaAutozomálně recesivní

        Jeden z 57 genů spojených s touto vazbou

        A group of recessively inherited ataxias caused by biallelic variants in genes such as RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 and SYNE1.

        • 2 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Akcionabilita

        Ataxia with vitamin E deficiency (TTPA) is treatable with vitamin E supplements; other forms are managed with physiotherapy and symptom care, and relatives can be offered carrier testing.

    Jak je PMPCA uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 9, se závorkou u PMPCA. PMPCA a 32 genů poblíž na chromozomu 9, od 135 917 210 do 136 917 209.Chromozom 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3136 Mb136,2 Mb136,4 Mb136,6 Mb136,8 MbUBAC1: 135 924 661–135 961 400, řetězec zpětnémUBAC1NACC2: 136 006 537–136 095 327, řetězec zpětnémNACC2TMEM250: 136 113 067–136 118 946, řetězec zpětnémTMEM250LHX3: 136 196 250–136 205 128, řetězec zpětnémLHX3QSOX2: 136 206 332–136 245 831, řetězec zpětnémQSOX2CCDC187: 136 249 973–136 306 901, řetězec zpětnémCCDC187GPSM1: 136 327 425–136 359 608, řetězec dopřednémDNLZ: 136 359 480–136 363 773, řetězec zpětném: 136 361 904–136 373 644, řetězec zpětnémCARD9: 136 363 956–136 373 683, řetězec zpětnémCARD9SNAPC4: 136 375 567–136 400 226, řetězec zpětnémSNAPC4ENTR1: 136 401 922–136 410 621, řetězec zpětnémENTR1PMPCA: 136 410 658–136 423 761, řetězec dopřednémPMPCAINPP5E: 136 428 615–136 439 882, řetězec zpětnémINPP5ESEC16A: 136 440 096–136 483 843, řetězec zpětnémSEC16ANOTCH1: 136 494 433–136 546 048, řetězec zpětnémNOTCH1EGFL7: 136 658 284–136 672 684, řetězec dopřednémEGFL7AGPAT2: 136 673 142–136 687 483, řetězec zpětnémAGPAT2DIPK1B: 136 712 302–136 724 742, řetězec dopřednémDIPK1BLCN10: 136 738 167–136 743 356, řetězec zpětnémLCN10: 136 738 167–136 748 453, řetězec zpětnémLCN6: 136 744 017–136 748 531, řetězec zpětnémLCN6LCN8: 136 754 386–136 758 543, řetězec zpětnémLCN15: 136 759 634–136 766 255, řetězec zpětnémTMEM141: 136 791 303–136 793 317, řetězec dopřednémTMEM141: 136 791 379–136 800 595, řetězec dopřednémCCDC183: 136 796 338–136 807 741, řetězec dopřednémRABL6: 136 807 848–136 841 187, řetězec dopřednémRABL6AJM1: 136 842 478–136 848 801, řetězec dopřednémAJM1PHPT1: 136 847 994–136 851 043, řetězec dopřednémPHPT1MAMDC4: 136 850 943–136 860 802, řetězec dopřednémEDF1: 136 862 113–136 866 343, řetězec zpětnémTRAF2: 136 881 903–136 929 221, řetězec dopřednémTRAF2Schéma PMPCA: 13 exonů na dopředném řetězci chromozomu 9Exon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 136 410 658–136 410 739, 82 bázíExon 2: 136 411 997–136 412 199, 203 bázíExon 3: 136 412 490–136 412 569, 80 bázíExon 4: 136 412 810–136 412 892, 83 bázíExon 5: 136 414 553–136 414 647, 95 bázíExon 6: 136 416 291–136 416 391, 101 bázíExon 7: 136 416 951–136 417 214, 264 bázíExon 8: 136 418 017–136 418 109, 93 bázíExon 9: 136 418 555–136 418 673, 119 bázíExon 10: 136 418 828–136 418 918, 91 bázíExon 11: 136 419 044–136 419 106, 63 bázíExon 12: 136 421 832–136 421 976, 145 bázíExon 13: 136 423 095–136 423 761, 667 bází124681012135′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 2,1 kb z 13,1 kb genu; 1 578 těchto bází kódují protein.

    Sekvenování PMPCA

    4

    pozic v PMPCA, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

    Sekvenování celého genomu pokrývá všech 13,1 kb genu PMPCA, včetně intronů, nikoli jen 2,1 kb exonů.

    Geny spojené se stejnými onemocněními

    Rysy spojené s PMPCA

    Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit PMPCA. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

    Externí odkazy

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen PMPCA: peptidase, mitochondrial processing subunit alpha. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pmpca

    Vancouver

    Dante Labs. Gen PMPCA: peptidase, mitochondrial processing subunit alpha [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pmpca

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test