Egenskaber

Egenskaber knyttet til PIK3CA

phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha

Human Phenotype Ontology knytter 364 egenskaber til PIK3CA, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Epilepsy	Meget ofte (80–99 %)
Glioblastoma multiforme	Meget ofte (80–99 %)
Headache	Meget ofte (80–99 %)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Meget ofte (80–99 %)
Interictal EEG abnormality	Meget ofte (80–99 %)
Intracranial meningioma	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal brain FDG positron emission tomography	Ofte (30–79 %)
Abnormal shape of nervous system	Ofte (30–79 %)
Absent/small cerebellum	Ofte (30–79 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Attention deficit	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Depression	Ofte (30–79 %)
EEG with burst suppression	Ofte (30–79 %)
EEG with focal sharp slow waves	Ofte (30–79 %)
EEG with focal spikes	Ofte (30–79 %)
EEG with polyspike wave complexes	Ofte (30–79 %)
Focal cortical dysplasia	Ofte (30–79 %)
Focal motor seizure	Ofte (30–79 %)
Focal T2 hyperintense brainstem lesion	Ofte (30–79 %)
Focal T2 hypointense brainstem lesion	Ofte (30–79 %)
Focal T2 hypointense thalamic lesion	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Hemihypsarrhythmia	Ofte (30–79 %)
Hemimegalencephaly	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Irritability	Ofte (30–79 %)
Migraine	Ofte (30–79 %)
More grooves in brain	Ofte (30–79 %)
Nerve tumor	Ofte (30–79 %)
Numbness	Ofte (30–79 %)
Pins and needles feeling	Ofte (30–79 %)
Rise in pressure inside skull	Ofte (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Ofte (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)
Abnormal central motor function	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal central sensory function	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal gait	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal neuron shape	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal social behavior	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal speech pattern	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the cerebellum	Nogle gange (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Ataxia	Nogle gange (5–29 %)
Benign neoplasm of the central nervous system	Nogle gange (5–29 %)
Cancer of early nerve cells	Nogle gange (5–29 %)
Chiari malformation	Nogle gange (5–29 %)
Cognitive impairment	Nogle gange (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty sleeping	Nogle gange (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Nogle gange (5–29 %)
Disturbed sensory perception	Nogle gange (5–29 %)
Dysgraphia	Nogle gange (5–29 %)
Epileptic spasm	Nogle gange (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	Nogle gange (5–29 %)
Focal tonic seizure	Nogle gange (5–29 %)
Gliosis	Nogle gange (5–29 %)
Gray matter heterotopia	Nogle gange (5–29 %)
Hallucinations	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Nogle gange (5–29 %)
Jerking	Nogle gange (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Nogle gange (5–29 %)
Memory impairment	Nogle gange (5–29 %)
Meningocele	Nogle gange (5–29 %)
Multiple mucosal neuromas	Nogle gange (5–29 %)
Myelomeningocele	Nogle gange (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Nogle gange (5–29 %)
Pauses in breathing while sleeping	Nogle gange (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Nogle gange (5–29 %)
Spinal cord lesion	Nogle gange (5–29 %)
Spinal dysraphism	Nogle gange (5–29 %)
Spinal meningioma	Nogle gange (5–29 %)
Split spine	Nogle gange (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	Nogle gange (5–29 %)
Tethered cord	Nogle gange (5–29 %)
Trigeminal neuralgia	Nogle gange (5–29 %)
Weakness of one side of body	Nogle gange (5–29 %)
Astrocytoma	Sjældent (1–4%)
Brain stem compression	Sjældent (1–4%)
Can't control feelings	Sjældent (1–4%)
Excessive daytime sleepiness	Sjældent (1–4%)
Ganglioneuroma	Sjældent (1–4%)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Sjældent (1–4%)
Spasms on one side of the face	Sjældent (1–4%)
Transient global amnesia	Sjældent (1–4%)
Cavum septum pellucidum	Ikke registreret
Enlarged brain	Ikke registreret
Intention tremor	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Capillary malformation of the lip	Altid
Dimple chin	Altid
Enlargement of half of face	Altid
Facial asymmetry	Altid
Adenoma sebaceum	Meget ofte (80–99 %)
Big calvaria	Meget ofte (80–99 %)
Narrow eyelid opening	Meget ofte (80–99 %)
Wide mouth	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of head shape	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the skull	Ofte (30–79 %)
Abnormally large tongue	Ofte (30–79 %)
Big lower jaw	Ofte (30–79 %)
Big maxilla	Ofte (30–79 %)
Deviated nasal septum	Ofte (30–79 %)
Early eruption of teeth	Ofte (30–79 %)
Enlargement of parotid gland	Ofte (30–79 %)
Frontal bossing	Ofte (30–79 %)
Full cheeks	Ofte (30–79 %)
High forehead	Ofte (30–79 %)
Prominence of cheekbone	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the sense of smell	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)
Absence of adult teeth	Nogle gange (5–29 %)
Adhesion of the temporomandibular joint	Nogle gange (5–29 %)
Bad bite	Nogle gange (5–29 %)
Bell's palsy	Nogle gange (5–29 %)
Cancer of salivary gland	Nogle gange (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
Increased size of tooth	Nogle gange (5–29 %)
Webbed neck	Nogle gange (5–29 %)
Neoplasm of the tongue	Sjældent (1–4%)
Broad forehead	Ikke registreret
Decreased size of maxilla	Ikke registreret
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ikke registreret
Enlargement of skull bones	Ikke registreret
Eye folds	Ikke registreret
Grooved tongue	Ikke registreret
High palate	Ikke registreret
Little lower jaw	Ikke registreret
Narrow mouth	Ikke registreret
Progressively abnormally enlarging cranium	Ikke registreret
Smooth philtrum	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cerebral cavernous malformation	Altid
Strawberry birthmark	Altid
Venous malformation	Altid
Arteriovenous malformation	Meget ofte (80–99 %)
Lymphangioma	Meget ofte (80–99 %)
Poorly functioning veins	Meget ofte (80–99 %)
Strawberry mark	Meget ofte (80–99 %)
Telangiectasia of the skin	Meget ofte (80–99 %)
Visceral angiomatosis	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal lymphatic vessel morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the cerebral blood vessels	Ofte (30–79 %)
Blood clot in artery of lung	Ofte (30–79 %)
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Ofte (30–79 %)
Cutis marmorata	Ofte (30–79 %)
Enlarged tonsils	Ofte (30–79 %)
Varicose veins	Ofte (30–79 %)
Vascular skin abnormality	Ofte (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal heart rate	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal tricuspid valve morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal vein	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of lung artery	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the lymphatic system	Nogle gange (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Cardiac diverticulum	Nogle gange (5–29 %)
Cardiac failure	Nogle gange (5–29 %)
Choroidal hemangioma	Nogle gange (5–29 %)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Nogle gange (5–29 %)
Increased spleen size	Nogle gange (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Nogle gange (5–29 %)
Peripheral arteriovenous fistula	Nogle gange (5–29 %)
Retinal cavernous hemangioma	Nogle gange (5–29 %)
Fainting spell	Sjældent (1–4%)
Abnormality of the cardiovascular system	Ikke registreret
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ikke registreret

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased circulating ACTH concentration	Ofte (30–79 %)
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration	Ofte (30–79 %)
Decreased circulating luteinizing hormone level	Ofte (30–79 %)
Decreased serum estradiol	Ofte (30–79 %)
Decreased serum testosterone level	Ofte (30–79 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Ofte (30–79 %)
Increased circulating prolactin concentration	Ofte (30–79 %)
Low blood cortisol level	Ofte (30–79 %)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Ofte (30–79 %)
Secondary growth hormone deficiency	Ofte (30–79 %)
Abnormal hypothalamus physiology	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged pituitary gland	Nogle gange (5–29 %)
Hypothalamic hypothyroidism	Nogle gange (5–29 %)
Neoplasm of the anterior pituitary	Nogle gange (5–29 %)
Neoplasm of the thyroid gland	Nogle gange (5–29 %)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Nogle gange (5–29 %)
Reduced circulating prolactin concentration	Nogle gange (5–29 %)
Adrenal calcification	Sjældent (1–4%)
Neoplasm of the posterior pituitary	Sjældent (1–4%)
Enlarged thyroid gland in neck	Ikke registreret
Overactive thyroid	Ikke registreret
Thyroid adenoma	Ikke registreret
Thyroid gland inflammation	Ikke registreret
Underactive thyroid	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal absence of menstruation	Ofte (30–79 %)
Difficulty getting a full erection	Ofte (30–79 %)
Small kidneys	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the menstrual cycle	Nogle gange (5–29 %)
Absent/small kidney	Nogle gange (5–29 %)
Cystic kidney disease	Nogle gange (5–29 %)
Endometrial carcinoma	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged kidney	Nogle gange (5–29 %)
Epididymal cyst	Nogle gange (5–29 %)
Hydrocele testis	Nogle gange (5–29 %)
Kidney cancer	Nogle gange (5–29 %)
Malignant genitourinary tract tumor	Nogle gange (5–29 %)
Nephroblastoma	Nogle gange (5–29 %)
Ovarian cancer	Nogle gange (5–29 %)
Ovarian serous cystadenoma	Nogle gange (5–29 %)
Testicular lipomatosis	Nogle gange (5–29 %)
Urinary tract neoplasm	Nogle gange (5–29 %)
Loss of bladder control	Sjældent (1–4%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Ikke registreret
Dysgerminoma	Ikke registreret
Ovarian cyst	Ikke registreret
Ovarian papillary adenocarcinoma	Ikke registreret
Transitional cell carcinoma of the bladder	Ikke registreret
Uterine leiomyosarcoma	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Asymmetric overgrowth	Altid
Finger overgrowth	Altid
Left and right leg differ in length or width	Altid
Duplication of bones of the toes	Meget ofte (80–99 %)
Extra finger	Meget ofte (80–99 %)
Finger syndactyly	Meget ofte (80–99 %)
Fused toes	Meget ofte (80–99 %)
Unequal size of arms	Meget ofte (80–99 %)
Broad palm	Ofte (30–79 %)
Bulbous tips of toes	Ofte (30–79 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Ofte (30–79 %)
Overgrowth of one arm	Ofte (30–79 %)
Overgrowth of one leg	Ofte (30–79 %)
Ulnar deviation of the hand	Ofte (30–79 %)
Cutaneous syndactyly	Nogle gange (5–29 %)
Decreased arm strength	Nogle gange (5–29 %)
Dislocated kneecap	Nogle gange (5–29 %)
Lower limb muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)
More than five fingers or toes on hands or feet	Nogle gange (5–29 %)
Webbed 2nd-4th toes	Nogle gange (5–29 %)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Ikke registreret
Webbed fingers or toes	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Drooping upper eyelid	Meget ofte (80–99 %)
Bitemporal hemianopia	Ofte (30–79 %)
Abnormal kinetic perimetry test	Nogle gange (5–29 %)
Amaurosis fugax	Nogle gange (5–29 %)
Deeply set eye	Nogle gange (5–29 %)
Eye muscle paralysis	Nogle gange (5–29 %)
Hemianopia	Nogle gange (5–29 %)
Oculomotor nerve palsy	Nogle gange (5–29 %)
Optic atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Papilledema	Nogle gange (5–29 %)
Partial loss of field of vision	Nogle gange (5–29 %)
Slow decrease in sharpness of vision	Nogle gange (5–29 %)
Visual acuity test abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Visual impairment	Nogle gange (5–29 %)
Weak extraocular muscles	Nogle gange (5–29 %)
Blindness	Sjældent (1–4%)
Bulging eye	Sjældent (1–4%)
Abnormally small eyeball	Ikke registreret
Angioid streaks	Ikke registreret
Close sighted	Ikke registreret
Clouding of the lens of the eye	Ikke registreret
Wide-set eyes	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatty lump	Altid
Abnormally shaped skeletal	Meget ofte (80–99 %)
Increased adipose tissue	Meget ofte (80–99 %)
Bacterial infection of skin	Ofte (30–79 %)
Bone overgrowth	Ofte (30–79 %)
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Loss of fat tissue in localized area	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ofte (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Nogle gange (5–29 %)
Functional motor deficit	Nogle gange (5–29 %)
Funnel chest	Nogle gange (5–29 %)
Multiple fatty lumps	Nogle gange (5–29 %)
Narrow chest	Nogle gange (5–29 %)
Skeletal tumor	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal formation of the hip	Sjældent (1–4%)
Back pain	Sjældent (1–4%)
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret
Hernia	Ikke registreret
Hunched back	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abdominal pain	Meget ofte (80–99 %)
Constipation	Meget ofte (80–99 %)
Malabsorption	Meget ofte (80–99 %)
Colon cancer	Ofte (30–79 %)
Nausea and vomiting	Ofte (30–79 %)
Rectal tumor	Ofte (30–79 %)
Stomach tumor	Ofte (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Nogle gange (5–29 %)
Cancer of the pancreas	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged liver	Nogle gange (5–29 %)
Episodic vomiting	Nogle gange (5–29 %)
Growths in inner lining of intestine	Nogle gange (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Nogle gange (5–29 %)
Liver cancer	Nogle gange (5–29 %)
Pancreatic adenocarcinoma	Nogle gange (5–29 %)
Colonic diverticula	Ikke registreret
Hamartomatous polyposis	Ikke registreret
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Ikke registreret
Micronodular cirrhosis	Ikke registreret
Stomach cancer	Ikke registreret
Subacute progressive viral hepatitis	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Capillary malformation	Altid
port-wine stain	Meget ofte (80–99 %)
Skin cancer	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal fat tissue distribution below the skin	Ofte (30–79 %)
Epidermal nevus	Ofte (30–79 %)
Hyperpigmented skin patches	Ofte (30–79 %)
Basal cell carcinoma	Nogle gange (5–29 %)
Beauty mark	Nogle gange (5–29 %)
Hyperparakeratosis	Nogle gange (5–29 %)
Mole	Nogle gange (5–29 %)
Neurofibroma	Nogle gange (5–29 %)
Senile wart	Nogle gange (5–29 %)
Skin tags	Nogle gange (5–29 %)
Cutis marmorata telangiectatica congenita	Ikke registreret
Numerous moles	Ikke registreret
Subcutaneous lipoma	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bleeding in brain	Meget ofte (80–99 %)
Gastrointestinal bleeding	Meget ofte (80–99 %)
Blood clot in vein	Ofte (30–79 %)
Abnormal blood clot	Nogle gange (5–29 %)
Blood tumor	Nogle gange (5–29 %)
Hypercoagulability	Nogle gange (5–29 %)
Internal bleeding	Nogle gange (5–29 %)
Microcytic anemia	Nogle gange (5–29 %)
Prolonged bleeding time	Nogle gange (5–29 %)
Blood cancer	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Laryngeal carcinoma	Nogle gange (5–29 %)
Respiratory function loss	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality on pulmonary function testing	Sjældent (1–4%)
Progressive pulmonary function impairment	Sjældent (1–4%)
Alveolar cell carcinoma	Ikke registreret
Lung adenocarcinoma	Ikke registreret
Non-small cell lung carcinoma	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
General overgrowth	Altid
Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another	Meget ofte (80–99 %)
Weight loss	Meget ofte (80–99 %)
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Tall stature	Ofte (30–79 %)
Acral overgrowth	Nogle gange (5–29 %)
Obesity	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Small ears	Nogle gange (5–29 %)
Ear pain	Sjældent (1–4%)
Ringing in ears	Sjældent (1–4%)
Vestibular schwannoma	Sjældent (1–4%)
Hearing impairment	Ikke registreret
Large earlobe	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Ofte (30–79 %)
Blood in urine	Nogle gange (5–29 %)
Fluid retention	Nogle gange (5–29 %)
Hydrops fetalis	Nogle gange (5–29 %)
Increased level of L-fucose in urine	Ikke registreret

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chromosomal breakage induced by ionizing radiation	Meget ofte (80–99 %)
Increased sensitivity to ionizing radiation	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breast cancer	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged male breast	Ikke registreret

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatigue	Meget ofte (80–99 %)
Pain	Nogle gange (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal tissue mass	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Seborrheic dermatitis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the thoracic cavity

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal mediastinum morphology	Sjældent (1–4%)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PIK3CA og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test