Merkmale

Mit PIK3CA verknüpfte Merkmale

phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 364 Merkmale mit PIK3CA, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Epilepsy	Sehr häufig (80–99 %)
Glioblastoma multiforme	Sehr häufig (80–99 %)
Headache	Sehr häufig (80–99 %)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Sehr häufig (80–99 %)
Interictal EEG abnormality	Sehr häufig (80–99 %)
Intracranial meningioma	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal brain FDG positron emission tomography	Häufig (30–79 %)
Abnormal shape of nervous system	Häufig (30–79 %)
Absent/small cerebellum	Häufig (30–79 %)
Anxiety	Häufig (30–79 %)
Attention deficit	Häufig (30–79 %)
Behavioral abnormality	Häufig (30–79 %)
Depression	Häufig (30–79 %)
EEG with burst suppression	Häufig (30–79 %)
EEG with focal sharp slow waves	Häufig (30–79 %)
EEG with focal spikes	Häufig (30–79 %)
EEG with polyspike wave complexes	Häufig (30–79 %)
Focal cortical dysplasia	Häufig (30–79 %)
Focal motor seizure	Häufig (30–79 %)
Focal T2 hyperintense brainstem lesion	Häufig (30–79 %)
Focal T2 hypointense brainstem lesion	Häufig (30–79 %)
Focal T2 hypointense thalamic lesion	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Hemihypsarrhythmia	Häufig (30–79 %)
Hemimegalencephaly	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Irritability	Häufig (30–79 %)
Migraine	Häufig (30–79 %)
More grooves in brain	Häufig (30–79 %)
Nerve tumor	Häufig (30–79 %)
Numbness	Häufig (30–79 %)
Pins and needles feeling	Häufig (30–79 %)
Rise in pressure inside skull	Häufig (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Häufig (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Häufig (30–79 %)
Ventriculomegaly	Häufig (30–79 %)
Abnormal central motor function	Manchmal (5–29 %)
Abnormal central sensory function	Manchmal (5–29 %)
Abnormal gait	Manchmal (5–29 %)
Abnormal neuron shape	Manchmal (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	Manchmal (5–29 %)
Abnormal social behavior	Manchmal (5–29 %)
Abnormal speech pattern	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Benign neoplasm of the central nervous system	Manchmal (5–29 %)
Cancer of early nerve cells	Manchmal (5–29 %)
Chiari malformation	Manchmal (5–29 %)
Cognitive impairment	Manchmal (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Manchmal (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Manchmal (5–29 %)
Difficulty sleeping	Manchmal (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Manchmal (5–29 %)
Disturbed sensory perception	Manchmal (5–29 %)
Dysgraphia	Manchmal (5–29 %)
Epileptic spasm	Manchmal (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	Manchmal (5–29 %)
Focal tonic seizure	Manchmal (5–29 %)
Gliosis	Manchmal (5–29 %)
Gray matter heterotopia	Manchmal (5–29 %)
Hallucinations	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Manchmal (5–29 %)
Jerking	Manchmal (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Manchmal (5–29 %)
Memory impairment	Manchmal (5–29 %)
Meningocele	Manchmal (5–29 %)
Multiple mucosal neuromas	Manchmal (5–29 %)
Myelomeningocele	Manchmal (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Manchmal (5–29 %)
Pauses in breathing while sleeping	Manchmal (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Manchmal (5–29 %)
Spinal cord lesion	Manchmal (5–29 %)
Spinal dysraphism	Manchmal (5–29 %)
Spinal meningioma	Manchmal (5–29 %)
Split spine	Manchmal (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Tethered cord	Manchmal (5–29 %)
Trigeminal neuralgia	Manchmal (5–29 %)
Weakness of one side of body	Manchmal (5–29 %)
Astrocytoma	Selten (1–4 %)
Brain stem compression	Selten (1–4 %)
Can't control feelings	Selten (1–4 %)
Excessive daytime sleepiness	Selten (1–4 %)
Ganglioneuroma	Selten (1–4 %)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Selten (1–4 %)
Spasms on one side of the face	Selten (1–4 %)
Transient global amnesia	Selten (1–4 %)
Cavum septum pellucidum	Nicht erfasst
Enlarged brain	Nicht erfasst
Intention tremor	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Capillary malformation of the lip	Immer
Dimple chin	Immer
Enlargement of half of face	Immer
Facial asymmetry	Immer
Adenoma sebaceum	Sehr häufig (80–99 %)
Big calvaria	Sehr häufig (80–99 %)
Narrow eyelid opening	Sehr häufig (80–99 %)
Wide mouth	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of head shape	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the skull	Häufig (30–79 %)
Abnormally large tongue	Häufig (30–79 %)
Big lower jaw	Häufig (30–79 %)
Big maxilla	Häufig (30–79 %)
Deviated nasal septum	Häufig (30–79 %)
Early eruption of teeth	Häufig (30–79 %)
Enlargement of parotid gland	Häufig (30–79 %)
Frontal bossing	Häufig (30–79 %)
Full cheeks	Häufig (30–79 %)
High forehead	Häufig (30–79 %)
Prominence of cheekbone	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the sense of smell	Manchmal (5–29 %)
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Absence of adult teeth	Manchmal (5–29 %)
Adhesion of the temporomandibular joint	Manchmal (5–29 %)
Bad bite	Manchmal (5–29 %)
Bell's palsy	Manchmal (5–29 %)
Cancer of salivary gland	Manchmal (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Increased size of tooth	Manchmal (5–29 %)
Webbed neck	Manchmal (5–29 %)
Neoplasm of the tongue	Selten (1–4 %)
Broad forehead	Nicht erfasst
Decreased size of maxilla	Nicht erfasst
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nicht erfasst
Enlargement of skull bones	Nicht erfasst
Eye folds	Nicht erfasst
Grooved tongue	Nicht erfasst
High palate	Nicht erfasst
Little lower jaw	Nicht erfasst
Narrow mouth	Nicht erfasst
Progressively abnormally enlarging cranium	Nicht erfasst
Smooth philtrum	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cerebral cavernous malformation	Immer
Strawberry birthmark	Immer
Venous malformation	Immer
Arteriovenous malformation	Sehr häufig (80–99 %)
Lymphangioma	Sehr häufig (80–99 %)
Poorly functioning veins	Sehr häufig (80–99 %)
Strawberry mark	Sehr häufig (80–99 %)
Telangiectasia of the skin	Sehr häufig (80–99 %)
Visceral angiomatosis	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal lymphatic vessel morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the cerebral blood vessels	Häufig (30–79 %)
Blood clot in artery of lung	Häufig (30–79 %)
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Häufig (30–79 %)
Cutis marmorata	Häufig (30–79 %)
Enlarged tonsils	Häufig (30–79 %)
Varicose veins	Häufig (30–79 %)
Vascular skin abnormality	Häufig (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormal heart rate	Manchmal (5–29 %)
Abnormal tricuspid valve morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormal vein	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of lung artery	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the lymphatic system	Manchmal (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Cardiac diverticulum	Manchmal (5–29 %)
Cardiac failure	Manchmal (5–29 %)
Choroidal hemangioma	Manchmal (5–29 %)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Manchmal (5–29 %)
Increased spleen size	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Manchmal (5–29 %)
Peripheral arteriovenous fistula	Manchmal (5–29 %)
Retinal cavernous hemangioma	Manchmal (5–29 %)
Fainting spell	Selten (1–4 %)
Abnormality of the cardiovascular system	Nicht erfasst
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nicht erfasst

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating ACTH concentration	Häufig (30–79 %)
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration	Häufig (30–79 %)
Decreased circulating luteinizing hormone level	Häufig (30–79 %)
Decreased serum estradiol	Häufig (30–79 %)
Decreased serum testosterone level	Häufig (30–79 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Häufig (30–79 %)
Increased circulating prolactin concentration	Häufig (30–79 %)
Low blood cortisol level	Häufig (30–79 %)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Häufig (30–79 %)
Secondary growth hormone deficiency	Häufig (30–79 %)
Abnormal hypothalamus physiology	Manchmal (5–29 %)
Enlarged pituitary gland	Manchmal (5–29 %)
Hypothalamic hypothyroidism	Manchmal (5–29 %)
Neoplasm of the anterior pituitary	Manchmal (5–29 %)
Neoplasm of the thyroid gland	Manchmal (5–29 %)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Manchmal (5–29 %)
Reduced circulating prolactin concentration	Manchmal (5–29 %)
Adrenal calcification	Selten (1–4 %)
Neoplasm of the posterior pituitary	Selten (1–4 %)
Enlarged thyroid gland in neck	Nicht erfasst
Overactive thyroid	Nicht erfasst
Thyroid adenoma	Nicht erfasst
Thyroid gland inflammation	Nicht erfasst
Underactive thyroid	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal absence of menstruation	Häufig (30–79 %)
Difficulty getting a full erection	Häufig (30–79 %)
Small kidneys	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the menstrual cycle	Manchmal (5–29 %)
Absent/small kidney	Manchmal (5–29 %)
Cystic kidney disease	Manchmal (5–29 %)
Endometrial carcinoma	Manchmal (5–29 %)
Enlarged kidney	Manchmal (5–29 %)
Epididymal cyst	Manchmal (5–29 %)
Hydrocele testis	Manchmal (5–29 %)
Kidney cancer	Manchmal (5–29 %)
Malignant genitourinary tract tumor	Manchmal (5–29 %)
Nephroblastoma	Manchmal (5–29 %)
Ovarian cancer	Manchmal (5–29 %)
Ovarian serous cystadenoma	Manchmal (5–29 %)
Testicular lipomatosis	Manchmal (5–29 %)
Urinary tract neoplasm	Manchmal (5–29 %)
Loss of bladder control	Selten (1–4 %)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Nicht erfasst
Dysgerminoma	Nicht erfasst
Ovarian cyst	Nicht erfasst
Ovarian papillary adenocarcinoma	Nicht erfasst
Transitional cell carcinoma of the bladder	Nicht erfasst
Uterine leiomyosarcoma	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Asymmetric overgrowth	Immer
Finger overgrowth	Immer
Left and right leg differ in length or width	Immer
Duplication of bones of the toes	Sehr häufig (80–99 %)
Extra finger	Sehr häufig (80–99 %)
Finger syndactyly	Sehr häufig (80–99 %)
Fused toes	Sehr häufig (80–99 %)
Unequal size of arms	Sehr häufig (80–99 %)
Broad palm	Häufig (30–79 %)
Bulbous tips of toes	Häufig (30–79 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Häufig (30–79 %)
Overgrowth of one arm	Häufig (30–79 %)
Overgrowth of one leg	Häufig (30–79 %)
Ulnar deviation of the hand	Häufig (30–79 %)
Cutaneous syndactyly	Manchmal (5–29 %)
Decreased arm strength	Manchmal (5–29 %)
Dislocated kneecap	Manchmal (5–29 %)
Lower limb muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
More than five fingers or toes on hands or feet	Manchmal (5–29 %)
Webbed 2nd-4th toes	Manchmal (5–29 %)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Nicht erfasst
Webbed fingers or toes	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Drooping upper eyelid	Sehr häufig (80–99 %)
Bitemporal hemianopia	Häufig (30–79 %)
Abnormal kinetic perimetry test	Manchmal (5–29 %)
Amaurosis fugax	Manchmal (5–29 %)
Deeply set eye	Manchmal (5–29 %)
Eye muscle paralysis	Manchmal (5–29 %)
Hemianopia	Manchmal (5–29 %)
Oculomotor nerve palsy	Manchmal (5–29 %)
Optic atrophy	Manchmal (5–29 %)
Papilledema	Manchmal (5–29 %)
Partial loss of field of vision	Manchmal (5–29 %)
Slow decrease in sharpness of vision	Manchmal (5–29 %)
Visual acuity test abnormality	Manchmal (5–29 %)
Visual impairment	Manchmal (5–29 %)
Weak extraocular muscles	Manchmal (5–29 %)
Blindness	Selten (1–4 %)
Bulging eye	Selten (1–4 %)
Abnormally small eyeball	Nicht erfasst
Angioid streaks	Nicht erfasst
Close sighted	Nicht erfasst
Clouding of the lens of the eye	Nicht erfasst
Wide-set eyes	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatty lump	Immer
Abnormally shaped skeletal	Sehr häufig (80–99 %)
Increased adipose tissue	Sehr häufig (80–99 %)
Bacterial infection of skin	Häufig (30–79 %)
Bone overgrowth	Häufig (30–79 %)
Double-Jointed	Häufig (30–79 %)
Loss of fat tissue in localized area	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Häufig (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Manchmal (5–29 %)
Functional motor deficit	Manchmal (5–29 %)
Funnel chest	Manchmal (5–29 %)
Multiple fatty lumps	Manchmal (5–29 %)
Narrow chest	Manchmal (5–29 %)
Skeletal tumor	Manchmal (5–29 %)
Abnormal formation of the hip	Selten (1–4 %)
Back pain	Selten (1–4 %)
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst
Hernia	Nicht erfasst
Hunched back	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abdominal pain	Sehr häufig (80–99 %)
Constipation	Sehr häufig (80–99 %)
Malabsorption	Sehr häufig (80–99 %)
Colon cancer	Häufig (30–79 %)
Nausea and vomiting	Häufig (30–79 %)
Rectal tumor	Häufig (30–79 %)
Stomach tumor	Häufig (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Manchmal (5–29 %)
Cancer of the pancreas	Manchmal (5–29 %)
Enlarged liver	Manchmal (5–29 %)
Episodic vomiting	Manchmal (5–29 %)
Growths in inner lining of intestine	Manchmal (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Manchmal (5–29 %)
Liver cancer	Manchmal (5–29 %)
Pancreatic adenocarcinoma	Manchmal (5–29 %)
Colonic diverticula	Nicht erfasst
Hamartomatous polyposis	Nicht erfasst
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Nicht erfasst
Micronodular cirrhosis	Nicht erfasst
Stomach cancer	Nicht erfasst
Subacute progressive viral hepatitis	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Capillary malformation	Immer
port-wine stain	Sehr häufig (80–99 %)
Skin cancer	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal fat tissue distribution below the skin	Häufig (30–79 %)
Epidermal nevus	Häufig (30–79 %)
Hyperpigmented skin patches	Häufig (30–79 %)
Basal cell carcinoma	Manchmal (5–29 %)
Beauty mark	Manchmal (5–29 %)
Hyperparakeratosis	Manchmal (5–29 %)
Mole	Manchmal (5–29 %)
Neurofibroma	Manchmal (5–29 %)
Senile wart	Manchmal (5–29 %)
Skin tags	Manchmal (5–29 %)
Cutis marmorata telangiectatica congenita	Nicht erfasst
Numerous moles	Nicht erfasst
Subcutaneous lipoma	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bleeding in brain	Sehr häufig (80–99 %)
Gastrointestinal bleeding	Sehr häufig (80–99 %)
Blood clot in vein	Häufig (30–79 %)
Abnormal blood clot	Manchmal (5–29 %)
Blood tumor	Manchmal (5–29 %)
Hypercoagulability	Manchmal (5–29 %)
Internal bleeding	Manchmal (5–29 %)
Microcytic anemia	Manchmal (5–29 %)
Prolonged bleeding time	Manchmal (5–29 %)
Blood cancer	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Laryngeal carcinoma	Manchmal (5–29 %)
Respiratory function loss	Manchmal (5–29 %)
Abnormality on pulmonary function testing	Selten (1–4 %)
Progressive pulmonary function impairment	Selten (1–4 %)
Alveolar cell carcinoma	Nicht erfasst
Lung adenocarcinoma	Nicht erfasst
Non-small cell lung carcinoma	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
General overgrowth	Immer
Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another	Sehr häufig (80–99 %)
Weight loss	Sehr häufig (80–99 %)
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Tall stature	Häufig (30–79 %)
Acral overgrowth	Manchmal (5–29 %)
Obesity	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small ears	Manchmal (5–29 %)
Ear pain	Selten (1–4 %)
Ringing in ears	Selten (1–4 %)
Vestibular schwannoma	Selten (1–4 %)
Hearing impairment	Nicht erfasst
Large earlobe	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Häufig (30–79 %)
Blood in urine	Manchmal (5–29 %)
Fluid retention	Manchmal (5–29 %)
Hydrops fetalis	Manchmal (5–29 %)
Increased level of L-fucose in urine	Nicht erfasst

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chromosomal breakage induced by ionizing radiation	Sehr häufig (80–99 %)
Increased sensitivity to ionizing radiation	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breast cancer	Manchmal (5–29 %)
Enlarged male breast	Nicht erfasst

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Sehr häufig (80–99 %)
Pain	Manchmal (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal tissue mass	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Seborrheic dermatitis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the thoracic cavity

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal mediastinum morphology	Selten (1–4 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PIK3CA verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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