Znak
Disproportionately short middle portion of limb
Klinický název: Mesomelia
Shortening of the middle parts of the limbs (forearm and lower leg) in relation to the upper and terminal segments.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Mesomelic limb shortening, Mesomelic shortening of limbs, Symmetric mesomelic limb shortness
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Disproportionately short middle portion of limb, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test27 genů spojených s Disproportionately short middle portion of limb
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Disproportionately short middle portion of limb vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Vždy | U 2 onemocnění |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NXNnucleoredoxin | Vždy | U 2 onemocnění |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SIK3SIK family kinase 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SHOXSHOX homeobox | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GPC6glypican 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LBRlamin B receptor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CTSKcathepsin K | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| WDR35WD repeat domain 35 | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| WNT5AWnt family member 5A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů