İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CIROP

ciliated left-right organizer metallopeptidase

Özet

Sitogenetik konum
14q11.2
Koordinatlar
Kromozom 14: 23.099.062–23.104.989 (GRCh38)
Eksonlar
5,9 kb boyunca 16 ekson
Protein
788 amino asit
Önceki semboller
LMLN2
MANE Select transkripti
ENST00000637218.2NM_001354640.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Heterotaksi ve Laterilite Bozuklukları

    • Viseral Heterotaksi

      ZIC3 (X'e bağlı), NODAL, CFC1, MMP21 ve PKD1L1 gibi genlerdeki değişikliklerin neden olduğu, iç organların anormal sağ-sol düzenlenmesi; genellikle karmaşık kalp defektleri ve dalak anormallikleriyle birlikte görülür.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek kalp ve karın görüntülemesini, dalak yoksa enfeksiyon önlemlerini ve üreme danışmanlığını destekler.

CIROP geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 14, CIROP genin yerini gösteren köşeli parantezle. CIROP ve yakınındaki 38 gen, kromozom 14 üzerinde, 22.602.026 ile 23.602.025 arasında.Kromozom 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3322,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 MbABHD4: 22.598.243–22.612.963, ileri iplikABHD4OR6J1: 22.630.929–22.644.352, geri iplikOR6J1OXA1L: 22.766.522–22.776.355, ileri iplikOXA1LSLC7A7: 22.773.222–22.829.820, geri iplikSLC7A7MRPL52: 22.829.871–22.836.024, ileri iplikMRPL52MMP14: 22.836.532–22.849.041, ileri iplikMMP14LRP10: 22.871.709–22.881.713, ileri iplikLRP10REM2: 22.883.136–22.887.686, ileri iplikREM2RBM23: 22.893.204–22.919.182, geri iplikRBM23PRMT5: 22.920.108–22.929.458, geri iplikPRMT5HAUS4: 22.946.228–22.957.161, geri iplikHAUS4: 22.946.270–22.982.258, geri iplikAJUBA: 22.971.177–22.982.647, geri iplikAJUBAC14orf93: 22.985.894–23.010.529, geri iplikC14orf93PSMB5: 23.016.540–23.035.239, geri iplikPSMB5PSMB11: 23.042.212–23.044.060, ileri iplikPSMB11CDH24: 23.047.062–23.057.668, geri iplikCDH24ACIN1: 23.058.561–23.095.614, geri iplikACIN1C14orf119: 23.094.692–23.100.456, ileri iplikC14orf119CIROP: 23.099.062–23.104.989, geri iplikCIROPCEBPE: 23.117.036–23.120.256, geri iplikCEBPESLC7A8: 23.125.295–23.183.683, geri iplikSLC7A8RNF212B: 23.185.316–23.273.477, ileri iplikRNF212BHOMEZ: 23.258.697–23.299.796, geri iplikHOMEZPPP1R3E: 23.295.652–23.302.950, geri iplikPPP1R3EBCL2L2: 23.298.790–23.313.069, ileri iplikBCL2L2BCL2L2-PABPN1: 23.306.833–23.326.175, ileri iplikPABPN1: 23.321.447–23.326.176, ileri iplikSLC22A17: 23.346.314–23.352.912, geri iplikEFS: 23.353.248–23.366.287, geri iplikEFSIL25: 23.372.809–23.376.403, ileri iplikIL25CMTM5: 23.376.627–23.379.772, ileri iplikCMTM5MYH6: 23.380.206–23.408.945, geri iplikMYH6MYH7: 23.412.732–23.436.137, geri iplikMYH7NGDN: 23.469.464–23.510.024, ileri iplikNGDNZFHX2: 23.520.851–23.556.192, geri iplikZFHX2THTPA: 23.555.988–23.560.778, ileri iplikTHTPAAP1G2: 23.559.555–23.569.507, geri iplikAP1G2JPH4: 23.568.035–23.578.856, geri iplikJPH4CIROP şeması: kromozom 14 üzerinde geri yönde 16 eksonEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 16: 23.099.062–23.099.489, 428 bazEkson 15: 23.100.502–23.100.681, 180 bazEkson 14: 23.100.850–23.101.079, 230 bazEkson 13: 23.101.292–23.101.564, 273 bazEkson 12: 23.101.669–23.101.765, 97 bazEkson 11: 23.101.842–23.101.911, 70 bazEkson 10: 23.102.092–23.102.266, 175 bazEkson 9: 23.102.344–23.102.489, 146 bazEkson 8: 23.102.629–23.102.713, 85 bazEkson 7: 23.102.926–23.103.051, 126 bazEkson 6: 23.103.287–23.103.382, 96 bazEkson 5: 23.103.471–23.103.548, 78 bazEkson 4: 23.103.675–23.103.818, 144 bazEkson 3: 23.104.243–23.104.294, 52 bazEkson 2: 23.104.385–23.104.469, 85 bazEkson 1: 23.104.599–23.104.989, 391 baz161514131211109876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 5,9 kb uzunluğunun 2,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.367 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CIROP genini nasıl okur

5

CIROP içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CIROP genindeki 5,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CIROP geni: ciliated left-right organizer metallopeptidase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cirop

Vancouver

Dante Labs. CIROP geni: ciliated left-right organizer metallopeptidase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cirop

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al