İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ANKS6

ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6

Özet

Sitogenetik konum
9q22.33
Koordinatlar
Kromozom 9: 98.732.009–98.796.555 (GRCh38)
Eksonlar
64,5 kb boyunca 15 ekson
Protein
871 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
FLJ36928, NPHP16
Önceki semboller
SAMD6, ANKRD14
MANE Select transkripti
ENST00000353234.5NM_173551.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Nefronofiziz ve Senior-Løken Sendromu

    • NefronofizizOtozomal resesif

      NPHP1 ve diğer silya genlerindeki varyantlardan kaynaklanan, çekinik şekilde kalıtılan bir böbrek hastalığıdır. İlerleyici tübülointerstisyel skarlaşma, genellikle yaşamın ilk otuz yılında böbrek yetmezliğiyle sonuçlanır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi, düzenli böbrek fonksiyonu takibine, diyaliz veya transplantasyon için zamanında planlamaya ve yakınlarınız için taşıyıcılık testine olanak tanır.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

ANKS6 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 9, ANKS6 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ANKS6 ve yakınındaki 6 gen, kromozom 9 üzerinde, 98.264.282 ile 99.264.281 arasında.Kromozom 99q22.33p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.398,4 Mb98,6 Mb98,8 Mb99 Mb99,2 MbGABBR2: 98.288.087–98.709.739, geri iplikGABBR2ANKS6: 98.732.009–98.796.555, geri iplikANKS6GALNT12: 98.807.613–98.851.267, ileri iplikGALNT12COL15A1: 98.942.680–99.071.117, ileri iplikCOL15A1TGFBR1: 99.104.038–99.154.395, ileri iplikTGFBR1ALG2: 99.216.425–99.221.992, geri iplikALG2SEC61B: 99.222.064–99.230.696, ileri iplikSEC61BANKS6 şeması: kromozom 9 üzerinde geri yönde 15 eksonEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 15: 98.732.009–98.736.623, 4.615 bazEkson 14: 98.745.559–98.745.675, 117 bazEkson 13: 98.751.029–98.751.096, 68 bazEkson 12: 98.756.420–98.756.603, 184 bazEkson 11: 98.768.081–98.768.250, 170 bazEkson 10: 98.770.896–98.771.046, 151 bazEkson 9: 98.773.877–98.774.080, 204 bazEkson 8: 98.777.405–98.777.454, 50 bazEkson 7: 98.778.226–98.778.424, 199 bazEkson 6: 98.780.189–98.780.337, 149 bazEkson 5: 98.782.467–98.782.573, 107 bazEkson 4: 98.783.953–98.784.157, 205 bazEkson 3: 98.784.832–98.784.876, 45 bazEkson 2: 98.790.104–98.790.606, 503 bazEkson 1: 98.796.133–98.796.555, 423 baz15141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 64,5 kb uzunluğunun 7,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.616 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ANKS6 genini nasıl okur

37

ANKS6 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ANKS6 genindeki 64,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ANKS6 geni: ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/anks6

Vancouver

Dante Labs. ANKS6 geni: ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/anks6

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al