İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TGM5

transglutaminase 5

Özet

Sitogenetik konum
15q15.2
Koordinatlar
Kromozom 15: 43.232.590–43.266.928 (GRCh38)
Eksonlar
34,3 kb boyunca 13 ekson
Protein
720 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
TGX, TGMX
MANE Select transkripti
ENST00000220420.10NM_201631.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal İhtiyozlar

    • Soyulan cilt sendromuOtozomal resesif

      Dış cilt tabakasının tüm vücutta veya esas olarak el ve ayaklarda kolayca soyulduğu bir grup hastalıktır.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Sürtünmeden, ısıdan ve nemden kaçınmak soyulmayı azaltır.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

TGM5 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 15, TGM5 genin yerini gösteren köşeli parantezle. TGM5 ve yakınındaki 20 gen, kromozom 15 üzerinde, 42.749.759 ile 43.749.758 arasında.Kromozom 1515q15.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.342,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 MbTTBK2: 42.738.730–42.920.850, geri iplikTTBK2UBR1: 42.942.897–43.106.141, geri iplikUBR1TMEM62: 43.123.279–43.185.144, ileri iplikTMEM62: 43.179.715–43.206.481, geri iplikCCNDBP1: 43.185.118–43.197.177, ileri iplikCCNDBP1EPB42: 43.191.351–43.221.053, geri iplikEPB42TGM5: 43.232.590–43.266.928, geri iplikTGM5TGM7: 43.276.271–43.302.255, geri iplikTGM7LCMT2: 43.323.649–43.330.582, geri iplikLCMT2MAPDA: 43.329.654–43.355.418, ileri iplikMAPDAZSCAN29: 43.357.920–43.371.058, geri iplikZSCAN29TUBGCP4: 43.369.221–43.409.771, ileri iplikTUBGCP4TP53BP1: 43.403.061–43.510.728, geri iplikTP53BP1MAP1A: 43.510.946–43.531.620, ileri iplikMAP1APPIP5K1: 43.533.462–43.590.228, geri iplikPPIP5K1CKMT1B: 43.593.054–43.604.901, ileri iplikCKMT1BSTRC: 43.597.892–43.618.800, geri iplikSTRC: 43.614.208–43.632.283, geri iplikCATSPER2: 43.628.503–43.668.118, geri iplikCATSPER2CKMT1A: 43.692.886–43.702.501, ileri iplikCKMT1APDIA3: 43.746.364–43.773.279, ileri iplikPDIA3TGM5 şeması: kromozom 15 üzerinde geri yönde 13 eksonEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 13: 43.232.590–43.233.344, 755 bazEkson 12: 43.233.554–43.233.687, 134 bazEkson 11: 43.234.769–43.234.929, 161 bazEkson 10: 43.235.469–43.235.837, 369 bazEkson 9: 43.238.817–43.239.056, 240 bazEkson 8: 43.239.163–43.239.266, 104 bazEkson 7: 43.240.852–43.240.990, 139 bazEkson 6: 43.252.759–43.252.936, 178 bazEkson 5: 43.253.506–43.253.634, 129 bazEkson 4: 43.256.568–43.256.686, 119 bazEkson 3: 43.260.052–43.260.297, 246 bazEkson 2: 43.260.400–43.260.579, 180 bazEkson 1: 43.266.840–43.266.928, 89 baz1310515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 34,3 kb uzunluğunun 2,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.163 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TGM5 genini nasıl okur

14

TGM5 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, TGM5 genindeki 34,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TGM5 geni: transglutaminase 5. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tgm5

Vancouver

Dante Labs. TGM5 geni: transglutaminase 5 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tgm5

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al