Özellik

Generalized ichthyosis

HPO HP:0007503

Diğer adları: Generalised ichthyosis
Vücut sistemi: Abnormality of the integument

Referans genomGRCh38hg38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Read the genes linked to Generalized ichthyosis, and the rest of your genome, with one test.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Generalized ichthyosis ile ilişkili 6 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Generalized ichthyosis özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

Gen	Ne sıklıkla görüldüğü	Durumlar
NIPAL4NIPA like domain containing 4	Her zaman	1 durumda
PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase	Her zaman	1 durumda
SLC27A4solute carrier family 27 member 4	Her zaman	1 durumda
ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2	Çok sık (%80–99)	1 durumda
LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein	Çok sık (%80–99)	1 durumda
PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase	Bazen (%5–29)	1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Ichthyosis

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.