Gen
COL4A4
collagen type IV alpha 4 chain
- HGNC 2206(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000081052(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 1286(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 2q36.3
- Koordinatlar
- Kromozom 2: 227.002.714–227.164.205 (GRCh38)
- Eksonlar
- 161,5 kb boyunca 48 ekson
- Protein
- 1.690 amino asit
- Diğer adları
- CA44
- MANE Select transkripti
- ENST00000396625.5NM_000092.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
COL4A4 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Alport Sendromu
Hematüri ile başlayan ve son dönem böbrek yetmezliğine (ESRD) ilerleyen glomerül nefropatisiyle karakterize, sıklıkla sensörinöral sağırlıkla, bazen de oküler anomalilerle ilişkili nadir bir böbrek hastalığı.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 7 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
ACE inhibitörleri (ramipril, birinci basamak, ideal olarak proteinüriden önce); ACEi'ye tolerans göstermeyenlerde ARB'ler; ESRD için böbrek nakli; işitme cihazları; yıllık oftalmolojik ve odyolojik izlem
COL4A4 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 161,5 kb uzunluğunun 10 kb'sini oluşturur; bu bazların 5.073 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi COL4A4 genini nasıl okur
720
COL4A4 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların 1 tanesi (%0,1), kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşüyor.
- Low mappability (1 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Tam genom, COL4A4 genindeki 161,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 10 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
COL4A4 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, COL4A4 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the genitourinary system
- Glomerular basement membrane lamellation
- Renal failure
- Chronic kidney disease
- Multiple kidney cysts
- Stage 5 chronic kidney disease
- Focal segmental glomerulosclerosis
- Kidney inflammation
- Nephrotic syndrome
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). COL4A4 geni: collagen type IV alpha 4 chain. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/col4a4
Dante Labs. COL4A4 geni: collagen type IV alpha 4 chain [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/col4a4
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde