Gen
COL4A3
collagen type IV alpha 3 chain
- HGNC 2204(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000169031(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 1285(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 2q36.3
- Koordinatlar
- Kromozom 2: 227.164.624–227.314.792 (GRCh38)
- Eksonlar
- 150,2 kb boyunca 52 ekson
- Protein
- 1.670 amino asit
- MANE Select transkripti
- ENST00000396578.8NM_000091.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
COL4A3 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Alport Sendromu
Hematüri ile başlayan ve son dönem böbrek yetmezliğine (ESRD) ilerleyen glomerül nefropatisiyle karakterize, sıklıkla sensörinöral sağırlıkla, bazen de oküler anomalilerle ilişkili nadir bir böbrek hastalığı.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 7 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
ACE inhibitörleri (ramipril, birinci basamak, ideal olarak proteinüriden önce); ACEi'ye tolerans göstermeyenlerde ARB'ler; ESRD için böbrek nakli; işitme cihazları; yıllık oftalmolojik ve odyolojik izlem
COL4A3 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 150,2 kb uzunluğunun 8 kb'sini oluşturur; bu bazların 5.013 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi COL4A3 genini nasıl okur
760
COL4A3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, COL4A3 genindeki 150,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
COL4A3 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, COL4A3 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). COL4A3 geni: collagen type IV alpha 3 chain. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/col4a3
Dante Labs. COL4A3 geni: collagen type IV alpha 3 chain [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/col4a3
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde