İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CFAP57

cilia and flagella associated protein 57

Özet

Sitogenetik konum
1p34.2
Koordinatlar
Kromozom 1: 43.172.330–43.254.358 (GRCh38)
Eksonlar
82 kb boyunca 23 ekson
Protein
1.250 amino asit
Diğer adları
FLJ32000
Önceki semboller
WDR65
MANE Select transkripti
ENST00000372492.9NM_001378189.1
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu CFAP57 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

CFAP57 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, CFAP57 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CFAP57 ve yakınındaki 24 gen, kromozom 1 üzerinde, 42.713.344 ile 43.713.343 arasında.Kromozom 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4442,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 MbCLDN19: 42.733.093–42.740.286, geri iplikP3H1: 42.746.335–42.767.084, geri iplikP3H1C1orf50: 42.767.245–42.781.980, ileri iplik: 42.767.292–42.794.493, ileri iplikTMEM269: 42.784.991–42.816.619, ileri iplikTMEM269SVBP: 42.788.324–42.824.810, geri iplikSVBPERMAP: 42.817.078–42.845.920, ileri iplikERMAPZNF691: 42.846.573–42.854.023, ileri iplikZNF691SLC2A1: 42.925.353–42.958.904, geri iplikSLC2A1CFAP144: 43.145.153–43.156.396, ileri iplikCFAP144EBNA1BP2: 43.162.085–43.270.936, geri iplikEBNA1BP2CFAP57: 43.172.330–43.254.358, ileri iplikCFAP57TMEM125: 43.269.976–43.274.007, ileri iplikTMEM125C1orf210: 43.281.271–43.285.908, geri iplikC1orf210TIE1: 43.300.958–43.325.215, ileri iplikTIE1MPL: 43.337.808–43.354.466, ileri iplikMPLCDC20: 43.358.907–43.363.212, ileri iplikCDC20ELOVL1: 43.363.141–43.368.075, geri iplikELOVL1MED8: 43.383.906–43.389.823, geri iplikMED8SZT2: 43.389.882–43.454.247, ileri iplikSZT2HYI: 43.450.597–43.453.999, geri iplikHYIPTPRF: 43.525.086–43.626.579, ileri iplikPTPRFKDM4A: 43.649.256–43.705.518, ileri iplikKDM4A: 43.650.149–43.931.014, ileri iplikST3GAL3: 43.705.824–43.931.167, ileri iplikST3GAL3CFAP57 şeması: kromozom 1 üzerinde ileri yönde 23 eksonEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 43.172.330–43.172.453, 124 bazEkson 2: 43.172.735–43.172.910, 176 bazEkson 3: 43.181.534–43.181.850, 317 bazEkson 4: 43.183.591–43.183.877, 287 bazEkson 5: 43.185.149–43.185.356, 208 bazEkson 6: 43.186.707–43.186.859, 153 bazEkson 7: 43.197.553–43.197.692, 140 bazEkson 8: 43.198.481–43.198.646, 166 bazEkson 9: 43.199.390–43.199.503, 114 bazEkson 10: 43.206.720–43.206.932, 213 bazEkson 11: 43.209.743–43.209.916, 174 bazEkson 12: 43.215.255–43.215.416, 162 bazEkson 13: 43.219.382–43.219.537, 156 bazEkson 14: 43.221.372–43.221.465, 94 bazEkson 15: 43.222.105–43.222.295, 191 bazEkson 16: 43.222.824–43.222.997, 174 bazEkson 17: 43.224.046–43.224.204, 159 bazEkson 18: 43.226.983–43.227.126, 144 bazEkson 19: 43.232.508–43.232.624, 117 bazEkson 20: 43.234.279–43.234.413, 135 bazEkson 21: 43.234.495–43.234.638, 144 bazEkson 22: 43.243.227–43.243.359, 133 bazEkson 23: 43.253.977–43.254.358, 382 baz15101520235′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 82 kb uzunluğunun 4,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.753 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CFAP57 genini nasıl okur

2

CFAP57 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CFAP57 genindeki 82 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CFAP57 geni: cilia and flagella associated protein 57. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cfap57

Vancouver

Dante Labs. CFAP57 geni: cilia and flagella associated protein 57 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cfap57

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al