Özellik
Broad philtrum
Distance between the philtral ridges, measured just above the vermilion border, more than 2 standard deviations above the mean, or alternatively, an apparently increased distance between the ridges of the philtrum.
Özet
- Diğer adları
- Increased breadth of philtrum, Increased horizontal dimension of philtrum, Increased transverse dimension of philtrum, Increased width of philtrum, Wide philtrum
- Vücut sistemi
- Abnormality of head or neck
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Broad philtrum, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBroad philtrum ile ilişkili 49 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Broad philtrum özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ALX4ALX homeobox 4 | Her zaman | 2 durumda |
| CDH11cadherin 11 | Her zaman | 1 durumda |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Her zaman | 1 durumda |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Her zaman | 1 durumda |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Her zaman | 1 durumda |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Her zaman | 1 durumda |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Her zaman | 1 durumda |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ANO1anoctamin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DPF2double PHD fingers 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SNX14sorting nexin 14 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| H3-3AH3.3 histone A | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
9 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RAC3Rac family small GTPase 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| WDR35WD repeat domain 35 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde