Özellik
Exaggerated cupid's bow
More pronounced paramedian peaks and median notch of the Cupid's bow.
Özet
- Diğer adları
- Cupid bow upper lip, Cupid-bow shaped upper lip, Prominent cupid-bow of upper lip, Cupid's bow, accentuated
- Vücut sistemi
- Abnormality of head or neck
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/exaggerated-cupid-s-bow.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameExaggerated cupid's bow ile bağlantılı genleri ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alExaggerated cupid's bow ile ilişkili 46 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Exaggerated cupid's bow özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Her zaman | 1 durumda |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Her zaman | 1 durumda |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Her zaman | 1 durumda |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CAMSAP1calmodulin regulated spectrin associated protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| EXOC2exocyst complex component 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GPC4glypican 4 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MED25mediator complex subunit 25 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| H3-3AH3.3 histone A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KIF7kinesin family member 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MED27mediator complex subunit 27 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MEG3maternally expressed 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NXNnucleoredoxin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
6 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RALARAS like proto-oncogene A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde