Özellik
Yellowish cloudy center of lens
Klinik adı: Nuclear cataract
A nuclear cataract is an opacity or clouding that develops in the lens nucleus. That is, a nuclear cataract is one that is located in the center of the lens. The nucleus tends to darken changing from clear to yellow and sometimes brown.
Özet
- Diğer adları
- Yellowish cloudy centre of lens
- Vücut sistemi
- Abnormality of the eye
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Yellowish cloudy center of lens, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alYellowish cloudy center of lens ile ilişkili 29 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Yellowish cloudy center of lens özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CRYBA1crystallin beta A1 | Her zaman | 1 durumda |
| CRYBA4crystallin beta A4 | Her zaman | 1 durumda |
| CRYBB3crystallin beta B3 | Her zaman | 1 durumda |
| CRYGScrystallin gamma S | Her zaman | 1 durumda |
| FDXRferredoxin reductase | Her zaman | 1 durumda |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Her zaman | 1 durumda |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Her zaman | 1 durumda |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Her zaman | 2 durumda |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Her zaman | 1 durumda |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Her zaman | 1 durumda |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GALK1galactokinase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MVKmevalonate kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LIM2lens intrinsic membrane protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRG4proteoglycan 4 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| BFSP1beaded filament structural protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CHMP4Bcharged multivesicular body protein 4B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CRYBB1crystallin beta B1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CRYGCcrystallin gamma C | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FTLferritin light chain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FYCO1FYVE and coiled-coil domain autophagy adaptor 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HSF4heat shock transcription factor 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MIPmajor intrinsic protein of lens fiber | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde