Gen
TIE1
tyrosine kinase with immunoglobulin like and EGF like domains 1
- HGNC 11809↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000066056↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 7075↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 1p34.2
- Koordinatlar
- Kromozom 1: 43.300.982–43.323.108 (GRCh38)
- Eksonlar
- 22,1 kb boyunca 23 ekson
- Protein
- 1.138 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal dominant
- Diğer adları
- JTK14
- Önceki semboller
- TIE
- MANE Select transkripti
- ENST00000372476.8NM_005424.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
TIE1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Primer Lenfödem ve Lenfatik Malformasyonlar
- Lenfatik Malformasyon 11Otozomal dominant
Nadir görülen kalıtsal bir primer lenfödem türü.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Kalıtım
- Otozomal dominant
- Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
TIE1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 22,1 kb uzunluğunun 3,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.417 tanesi proteini kodlar.
TIE1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, TIE1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). TIE1 geni: tyrosine kinase with immunoglobulin like and EGF like domains 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tie1
Dante Labs. TIE1 geni: tyrosine kinase with immunoglobulin like and EGF like domains 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tie1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde