İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Convulsive status epilepticus

A type of status epilepticus characterized by a prolonged bilateral tonic-clonic seizure, or repeated bilateral tonic-clonic seizures without recovery between.

HPO HP:0032660

Özet

Diğer adları
Tonic-clonic status epilepticus
Vücut sistemi
Abnormality of the nervous system

Convulsive status epilepticus ile ilişkili 8 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Convulsive status epilepticus özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
SLC2A1solute carrier family 2 member 1Her zaman1 durumda
CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 AÇok sık (%80–99)1 durumda
PCDH19protocadherin 19Sık (%30–79)1 durumda
DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunitBazen (%5–29)1 durumda
MAST3microtubule associated serine/threonine kinase 3Bazen (%5–29)1 durumda
PEX5peroxisomal biogenesis factor 5Bazen (%5–29)1 durumda
SYNJ1synaptojanin 1Bazen (%5–29)1 durumda
VAMP2vesicle associated membrane protein 2Bazen (%5–29)1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Grand mal seizuresStatus epilepticus with prominent motor symptoms

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al