İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

P3H1

prolyl 3-hydroxylase 1

Özet

Sitogenetik konum
1p34.2
Koordinatlar
Kromozom 1: 42.746.374–42.767.028 (GRCh38)
Eksonlar
20,7 kb boyunca 15 ekson
Protein
736 amino asit
Diğer adları
GROS1, LEPRECAN, MGC117314
Önceki semboller
LEPRE1
MANE Select transkripti
ENST00000296388.10NM_022356.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Kolayca kırılan kırılgan kemiklere neden olan, sıklıkla mavi sklera, işitme kaybı ve diş sorunlarıyla birlikte görülen, kalıtsal bağ dokusu bozukluklarından oluşan bir grup.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Siklik IV bisfosfonatlar (pamidronat, zoledronat); uzun kemiklerin ortopedik çivilenmesi (rodding); fizik tedavi; denosumab (çocukluk çağı OI'sinde klinik kullanımda); romosozumab (geliştirme aşamasında); işitme takibi; dentinogenezis imperfekta için diş tedavisi yönetimi

P3H1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, P3H1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. P3H1 ve yakınındaki 18 gen, kromozom 1 üzerinde, 42.256.701 ile 43.256.700 arasında.Kromozom 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4442,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbFOXJ3: 42.176.535–42.335.913, geri iplikFOXJ3RIMKLA: 42.380.772–42.424.232, ileri iplikRIMKLAZMYND12: 42.430.315–42.456.253, geri iplikZMYND12PPCS: 42.456.117–42.473.417, ileri iplikPPCSCCDC30: 42.463.221–42.657.190, ileri iplikCCDC30PPIH: 42.658.185–42.676.758, ileri iplikPPIHYBX1: 42.682.144–42.703.805, ileri iplikYBX1CLDN19: 42.733.093–42.740.286, geri iplikCLDN19P3H1: 42.746.374–42.767.028, geri iplikP3H1C1orf50: 42.767.245–42.781.980, ileri iplikC1orf50: 42.767.292–42.794.493, ileri iplikTMEM269: 42.784.991–42.816.619, ileri iplikSVBP: 42.788.324–42.824.810, geri iplikSVBPERMAP: 42.817.078–42.845.920, ileri iplikERMAPZNF691: 42.846.573–42.854.023, ileri iplikZNF691SLC2A1: 42.925.353–42.958.904, geri iplikSLC2A1CFAP144: 43.145.153–43.156.396, ileri iplikCFAP144EBNA1BP2: 43.162.085–43.270.936, geri iplikEBNA1BP2CFAP57: 43.172.326–43.254.358, ileri iplikCFAP57P3H1 şeması: kromozom 1 üzerinde geri yönde 15 eksonEkzon 15: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 15: 42.746.374–42.746.852, 479 bazEkson 14: 42.747.272–42.747.412, 141 bazEkson 13: 42.747.723–42.747.798, 76 bazEkson 12: 42.748.200–42.748.317, 118 bazEkson 11: 42.750.186–42.750.336, 151 bazEkson 10: 42.752.274–42.752.369, 96 bazEkson 9: 42.752.537–42.752.664, 128 bazEkson 8: 42.754.869–42.754.990, 122 bazEkson 7: 42.755.165–42.755.217, 53 bazEkson 6: 42.755.548–42.755.637, 90 bazEkson 5: 42.757.783–42.757.922, 140 bazEkson 4: 42.758.852–42.758.983, 132 bazEkson 3: 42.759.201–42.759.390, 190 bazEkson 2: 42.762.323–42.762.475, 153 bazEkson 1: 42.766.507–42.767.028, 522 baz15141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 20,7 kb uzunluğunun 2,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.211 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi P3H1 genini nasıl okur

126

P3H1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, P3H1 genindeki 20,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). P3H1 geni: prolyl 3-hydroxylase 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/p3h1

Vancouver

Dante Labs. P3H1 geni: prolyl 3-hydroxylase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/p3h1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al