Gen
TRAPPC2
trafficking protein particle complex subunit 2
- HGNC 23068↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000196459↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 6399↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- Xp22.2
- Koordinater
- Kromosom X: 13 712 245–13 734 620 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner på 22,4 kb
- Protein
- 140 aminosyror
- Även känd som
- TRS20, SEDT, MIP-2A, ZNF547L, hYP38334
- Tidigare symboler
- SEDL
- MANE Select-transkript
- ENST00000380579.6NM_001011658.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs TRAPPC2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser TRAPPC2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är TRAPPC2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,8 kb av genens 22,4 kb, och 423 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest TRAPPC2
10
positioner i TRAPPC2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
2 av dem (20 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.
- Low mappability (1 ställe)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (1 ställe)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsanalys täcker alla 22,4 kb av TRAPPC2, med introner inräknade, inte bara de 2,8 kb exoner.
Egenskaper kopplade till TRAPPC2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TRAPPC2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Back pain
- Barrel-shaped chest
- Flattened vertebrae
- Hump-shaped mound of bone in central and posterior portions of vertebral endplate
- Disproportionate short-trunked short stature
- Multiple epiphyseal dysplasia
- Multiple skeletal anomalies
- Premature osteoarthritis
Visa ytterligare 28 egenskaper
- Abnormal bone maturation of vertebra
- Abnormal lumbar spine morphology
- Abnormal maturation of the end part of a bone
- Abnormal shape of cartilage
- Abnormality of the shoulder
- Hip joint pain
- Hip osteoarthritis
- Increased bone mineral density
- Intervertebral space narrowing
- Knee pain
- Limitation of joint mobility
- Biconcave vertebral bodies
- Excessive inward curvature of lower spine
- Hypoplasia of the odontoid process
- Kyphoscoliosis
- Limb pain
- Limited neck movement
- Limited shoulder movement
- Localized osteoporosis
- Scoliosis
- Stiff knee
- Thoracic kyphosis
- Hunched back
- Hypoplastic iliac wing
- Irregular end part of long bone
- Shield chest
- Spondyloepiphyseal dysplasia
- Synovitis
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). TRAPPC2-genen: trafficking protein particle complex subunit 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/trappc2
Dante Labs. TRAPPC2-genen: trafficking protein particle complex subunit 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/trappc2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor