AtlasGen
XRCC4
X-ray repair cross complementing 4
- HGNC 12831↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000152422↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 7518↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 5q14.2
- Koordinater
- Kromosom 5: 83 077 547–83 353 760 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner på 276,2 kb
- Protein
- 334 aminosyror
- Även känd som
- hXRCC4
- MANE Select-transkript
- ENST00000396027.9NM_003401.5
- Lokustyp
- Proteinkodande
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
AtlasDen här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/xrcc4.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs XRCC4, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser XRCC4 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är XRCC4 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,6 kb av genens 276,2 kb, och 1 005 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av XRCC4
2Lätt
Hur svår XRCC4 är att sekvensera med korta läsningar, av 100
0 · Lätt100 · Svår
Nästan alla exoner i XRCC4 ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.
Det som adderar: andelen av XRCC4:s exoner i varje typ av svårt område
- MappbarhetSträckor där 100 eller 250 bp långa läsningar inte kan placeras entydigt, så ett anrop där kan saknas eller vara fel. Vikt 100 %.0 %
- HomologiSegmentella duplikationer: kopior på andra ställen i genomet, till exempel paraloger och pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Vikt 60 %.0 %
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Vikt 60 %.0 %
- ReferenstäckningLuckor i referensassemblyn i närheten, där det inte finns någon sekvens för läsningar att anpassas mot. Vikt 50 %.0 %
- RepetitionerTandemrepetitioner och serier av en och samma bas, som läsningar glider på och som kanske inte spänner över. Vikt 30 %.1,1 %
- GC-innehållFönster med under 25 % eller över 65 % G och C, som biblioteksberedningen täcker tunnt. Vikt 20 %.11 %
En poäng från Dante Labs egen forskning, byggd på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade områden.Så beräknas poängenVarje stapel är andelen av XRCC4:s exonbaser i just den typen av svårt område. Varje typ kan i sig göra en gen svår, och varje ytterligare typ adderar mindre: 0 när ingen bas ligger i någon, 100 när varje bas ligger där läsningar inte kan placeras entydigt.
13
positioner i XRCC4 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller trolig patogen
Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsekvensering täcker alla 276,2 kb av XRCC4, inklusive introner, inte bara de 1,6 kb exoner.
ClinVar pathogenic variants (13)
The XRCC4 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogen 4
- Patogen/sannolikt patogen 1
- Sannolikt patogen 8
| Variant | Conditions | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_003401.5(XRCC4):c.25del (p.His9fs) (opens in a new tab) | short stature, microcephaly, and endocrine dysfunction | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_003401.5(XRCC4):c.628A>T (p.Lys210Ter) (opens in a new tab) | short stature, microcephaly, and endocrine dysfunction | Sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_003401.5(XRCC4):c.37G>T (p.Glu13Ter) (opens in a new tab) | short stature, microcephaly, and endocrine dysfunction | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_003401.5(XRCC4):c.613C>T (p.Arg205Ter) (opens in a new tab) | short stature, microcephaly, and endocrine dysfunction | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_003401.5(XRCC4):c.673C>T (p.Arg225Ter) (opens in a new tab) | short stature, microcephaly, and endocrine dysfunction | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_003401.5(XRCC4):c.823C>T (p.Arg275Ter) (opens in a new tab) | short stature, microcephaly, and endocrine dysfunction | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_003401.5(XRCC4):c.-10-1G>C (opens in a new tab) | short stature, microcephaly, and endocrine dysfunction | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_003401.5(XRCC4):c.34del (p.Ser12fs) (opens in a new tab) | short stature, microcephaly, and endocrine dysfunction | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_003401.5(XRCC4):c.127T>C (p.Trp43Arg) (opens in a new tab) | short stature, microcephaly, and endocrine dysfunction | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_003401.5(XRCC4):c.140-2A>G (opens in a new tab) | short stature, microcephaly, and endocrine dysfunction | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_003401.5(XRCC4):c.265del (p.Ser89fs) (opens in a new tab) | short stature, microcephaly, and endocrine dysfunction | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_003401.5(XRCC4):c.445G>T (p.Glu149Ter) (opens in a new tab) | short stature, microcephaly, and endocrine dysfunction | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_003401.5(XRCC4):c.561G>T (p.Lys187Asn) (opens in a new tab) | short stature, microcephaly, and endocrine dysfunction | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
Egenskaper kopplade till XRCC4
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som XRCC4 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Little lower jaw
- Malar prominence
- Abnormal dental position
- Beaked nose
- Broad nasal tip
- High forehead
- Long face
Visa ytterligare 5 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
- Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.19-9814e911.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). XRCC4-genen: X-ray repair cross complementing 4. Hämtad 19 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/xrcc4
Dante Labs. XRCC4-genen: X-ray repair cross complementing 4 [Internet]. [citerad 19 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/xrcc4
AtlasEtt test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor