Gen

P3H2

prolyl 3-hydroxylase 2

Cytogenetisk position: 3q28
Koordinater: Kromosom 3: 189 956 728–190 120 897 (GRCh38)
Exoner: 15 exoner på 164,2 kb
Protein: 708 aminosyror
Arvsgång: Autosomalt recessiv
Även känd som: FLJ10718, MLAT4
Tidigare symboler: LEPREL1
MANE Select-transkript: ENST00000319332.10NM_018192.4
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/p3h2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Open the JSON

Läs P3H2, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

Vitreoretinopati
- Hög myopi med katarakt och vitreoretinal degenerationAutosomalt recessiv
  En recessiv sjukdom som orsakas av förändringar i båda kopiorna av P3H2. Den medför svår närsynthet, tidig katarakt och vitreoretinal degeneration.
  - 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv: Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är P3H2 uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,5 kb av genens 164,2 kb, och 2 127 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av P3H2

positioner i P3H2 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 164,2 kb av P3H2, inklusive introner, och inte bara de 3,5 kb exoner.

Egenskaper kopplade till P3H2

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som P3H2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the eye

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). P3H2-genen: prolyl 3-hydroxylase 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/p3h2

Vancouver

Dante Labs. P3H2-genen: prolyl 3-hydroxylase 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/p3h2

Ett test. Ett helt liv av svar.