Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

NOBOX

NOBOX oogenesis homeobox

Rezumat

Localizare citogenetică
7q35
Coordonate
Cromozomul 7: 144.396.894–144.403.693 (GRCh38)
Exoni
8 de exoni pe 6,8 kb
Proteină
574 de aminoacizi
Denumiri alternative
OG2, Og2x
Transcriptul MANE Select
ENST00000645489.3NM_001436401.1
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Infertilitate feminină

    • Capacitate redusă sau absentă a unei femei de a concepe.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei NOBOX

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 7, cu o paranteză în locul unde se află NOBOX. NOBOX și încă 17 de gene în apropiere, pe cromozomul 7, între 143.900.294 și 144.900.293.Cromozomul 77q35p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3144 Mb144,2 Mb144,4 Mb144,6 Mb144,8 MbTCAF1: 143.850.360–143.903.890, catena inversăTCAF1OR2F2: 143.935.233–143.936.186, catena directăOR2F2OR2F1: 143.954.844–143.997.312, catena directăOR2F1OR6B1: 144.000.320–144.008.793, catena directăOR6B1OR2A5: 144.048.948–144.058.845, catena directăOR2A5OR2A25: 144.069.811–144.075.870, catena directăOR2A25OR2A12: 144.086.278–144.098.953, catena directăOR2A12OR2A2: 144.109.583–144.110.539, catena directăOR2A2OR2A14: 144.123.176–144.131.188, catena directăOR2A14ARHGEF35: 144.182.888–144.195.879, catena inversăARHGEF35CTAGE4: 144.183.466–144.186.080, catena directăCTAGE4OR2A42: 144.228.244–144.239.605, catena inversăOR2A42OR2A7: 144.254.975–144.264.792, catena inversăOR2A7CTAGE8: 144.266.674–144.269.288, catena inversăCTAGE8OR2A1: 144.312.419–144.322.737, catena directăOR2A1ARHGEF5: 144.355.288–144.380.632, catena directăARHGEF5NOBOX: 144.396.894–144.403.693, catena inversăNOBOXTPK1: 144.451.941–144.836.419, catena inversăTPK1Diagrama genei NOBOX: 8 exoni pe catena inversă a cromozomului 7Exonul 6: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 8: 144.396.894–144.397.541, 648 de bazeExon 7: 144.398.282–144.398.586, 305 de bazeExon 6: 144.398.950–144.399.178, 229 de bazeExon 5: 144.399.397–144.399.482, 86 de bazeExon 4: 144.399.757–144.399.863, 107 de bazeExon 3: 144.400.206–144.400.312, 107 de bazeExon 2: 144.401.046–144.401.597, 552 de bazeExon 1: 144.403.657–144.403.693, 37 de baze876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,1 kb din cei 6,8 kb ai genei; 1.725 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic NOBOX

4

poziții în NOBOX în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 6,8 kb ai genei NOBOX, inclusiv intronii, nu doar cei 2,1 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena NOBOX: NOBOX oogenesis homeobox. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/nobox

Vancouver

Dante Labs. Gena NOBOX: NOBOX oogenesis homeobox [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/nobox

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu