Trăsătură
Chilblains
Chilblains, also called perniosis, are an inflammatory skin condition related to an abnormal vascular response to the cold. We are unaware of a reliable estimate of incidence. It typically presents as tender, pruritic red or bluish lesions located symmetrically on the dorsal aspect of the fingers, toes, ears and nose. Less commonly, reports describe involvement of the thighs and buttocks. The lesions present hours after exposure to cold and usually resolve spontaneously in one to three weeks.
Rezumat
- Denumit și
- Chilblain lesions
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Chilblains, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu13 de gene asociate cu Chilblains
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Chilblains. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| C1QBcomplement C1q B chain | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DNASE2deoxyribonuclease 2, lysosomal | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni