C1QA

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

• Boli autoimune

  • Tulburare care rezultă din pierderea funcției sau din distrugerea țesutului unui organ sau a mai multor organe, cauzată de răspunsurile imune umorale sau celulare ale organismului împotriva propriilor constituenți tisulari. Poate fi sistemică (de exemplu, lupusul eritematos sistemic) sau specifică unui organ (de exemplu, tiroidita).

    • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
    • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

• Deficiențe ereditare ale complementului și properdinei

  • Deficiență a complementului din calea clasică timpurie (C1q, C1r/C1s, C2, C4)Autozomal recesivă

    Deficiențe ale componentelor timpurii ale căii clasice a complementului, asociate cu boală autoimună de tip lupus și cu unele infecții bacteriene.

    • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Ce schimbă cunoașterea

    Cunoașterea diagnosticului sprijină recunoașterea timpurie a bolii autoimune și vaccinarea adecvată.

• Lupus eritematos sistemic

  • Boală autoimună multiorganică, asociată în mod tipic cu vasculopatie și producția de autoanticorpi. Majoritatea pacienților au anticorpi antinucleari (ANA). Prezența anticorpilor anti-dsDNA sau anti-Smith are o specificitate ridicată.

    • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
    • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Ce schimbă cunoașterea

    LES standard: hidroxiclorochină, micofenolat, belimumab, anifrolumab; lupus cu deficit de complement: substituție cu plasmă proaspătă congelată (PPC); interferonopatie: anifrolumab, inhibitori JAK; pentru toate: protecție solară, gestionarea riscului cardiovascular, planificarea sarcinii

Grupări mai largi

• Alte erori înnăscute ale imunității

  • Imunodeficiență primară

    Una dintre cele 114 gene legate de ea

    Tulburări ereditare ale sistemului imunitar, cauzate de modificări ale unor gene individuale, care afectează modul în care organismul combate infecțiile sau reglează inflamația.

    • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
  • Boală de imunodeficiență

    Una dintre cele 170 gene legate de ea

    Boală în care există o deficiență sau un defect al mecanismelor imunității, fie celulare, fie umorale.

    • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Ce schimbă cunoașterea

    Transplant de celule stem hematopoietice (HSCT) pentru SCID și imunodeficiențe primare (PID) severe; substituție cu imunoglobuline (IVIG/SCIG) pentru deficiențele de anticorpi; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pentru APDS; terapie genică pentru SCID-ADA; abatacept pentru deficiența CTLA4/LRBA; antibiotice profilactice; G-CSF pentru CGD

Structura genei C1QA

Exonii reprezintă 1,1 kb din cei 3,1 kb ai genei; 738 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic C1QA

Gene asociate acelorași afecțiuni

• C1QBcomplement C1q B chainAre 3 de afecțiuni în comun
• C1QCcomplement C1q C chainAre 3 de afecțiuni în comun
• C1Scomplement C1sAre 3 de afecțiuni în comun
• C2complement C2Are 3 de afecțiuni în comun
• C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group)Are 3 de afecțiuni în comun
• C4Bcomplement C4B (Chido/Rodgers blood group)Are 3 de afecțiuni în comun
• PRKCDprotein kinase C deltaAre 3 de afecțiuni în comun
• STAT1signal transducer and activator of transcription 1Are 3 de afecțiuni în comun
• STAT3signal transducer and activator of transcription 3Are 3 de afecțiuni în comun
• TREX1three prime repair exonuclease 1Are 3 de afecțiuni în comun
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseAre 2 de afecțiuni în comun
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Are 2 de afecțiuni în comun

Trăsături asociate cu C1QA

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca C1QA. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

• HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
• MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
• GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
• Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
• ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
• Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
• Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină