Trăsătură
Weak and soft bones
Denumire clinică: Rickets
Rickets is divided into two major categories including calcipenic and phosphopenic. Hypophosphatemia is described as a common manifestation of both categories. Hypophosphatemic rickets is the most common type of rickets that is characterized by low levels of serum phosphate, resistance to ultraviolet radiation or vitamin D intake. There are several issues involved in hypophosphatemic rickets such as calcium, vitamin D, phosphorus deficiencies. Moreover, other disorder can be associated with its occurrence such as absorption defects due to pancreatic, intestinal, gastric, and renal disorders and hepatobiliary disease. Symptoms are usually seen in childhood and can be varied in severity. Severe forms may be linked to bowing of the legs, poor bone growth, and short stature as well as joint and bone pain. Hypophosphatemic rickets are associated with renal excretion of phosphate, hypophosphatemia, and mineral defects in bones. The familial type of the disease is the most common type of rickets.
Rezumat
- Sistem corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Weak and soft bones, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu30 de gene asociate cu Weak and soft bones
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Weak and soft bones. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NEUROG3neurogenin 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VDRvitamin D receptor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FGF23fibroblast growth factor 23 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| AKR1D1aldo-keto reductase family 1 member D1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V0A4ATPase H+ transporting V0 subunit a4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BAATbile acid-CoA:amino acid N-acyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLDN16claudin 16 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TJP2tight junction protein 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni