Trăsătură

Mucopolysacchariduria

Excessive amounts of mucopolysaccharide in the urine.

HPO HP:0008155

Sistem corporal: Laboratory abnormality Abnormality of the genitourinary system

Read the genes linked to Mucopolysacchariduria, and the rest of your genome, with one test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

7 de gene asociate cu Mucopolysacchariduria

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Mucopolysacchariduria. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

Genă	Cât de frecvent apare	Afecțiuni
PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha	Întotdeauna	În 1 afecțiune
FUCA1alpha-L-fucosidase 1	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
IDUAalpha-L-iduronidase	Foarte des (80–99%)	În 2 de afecțiuni
SUMF1sulfatase modifying factor 1	Foarte des (80–99%)	În 2 de afecțiuni
GUSBglucuronidase beta	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta	Uneori (5–29%)	În 2 de afecțiuni

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai specifice

Trăsături mai generale

Urinary glycosaminoglycan excretion

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.