Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ATP6V1A

ATPase H+ transporting V1 subunit A

Santrauka

Citogenetinė vieta
3q13.31
Koordinatės
Chromosoma 3: 113 747 035–113 812 056 (GRCh38)
Eksonai
15 eksonų per 65 kb
Baltymas
617 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
Vma1, VA68
Ankstesni simboliai
VPP2, ATP6A1, ATP6V1A1
MANE Select transkriptas
ENST00000273398.8NM_001690.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Cutis laxa

    • Cutis laxa (CL) – tai paveldimas arba įgytas jungiamojo audinio sutrikimas, kuriam būdinga raukšlėta, perteklinė ir nusileidusi neelastinga oda, susijusi su kaulų ir vystymosi anomalijomis, o kai kuriais atvejais – su sunkiu sisteminiu pažeidimu. Aprašytos kelios skirtingos paveldimos CL formos, kurios skiriasi pagal paveldėjimo būdą, vidaus organų pažeidimo mastą, susijusias anomalijas ir ligos sunkumą.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Epilepsija (pilnas tyrimas)

    • Epilepsija

      Susijusi su 171 genu

      Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas ATP6V1A

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra ATP6V1A. ATP6V1A ir dar 14 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 113 279 546 iki 114 279 545.Chromosoma 33q13.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29113,4 Mb113,6 Mb113,8 Mb114 Mb114,2 MbBOC: 113 210 846–113 287 463, tiesioginė grandinėBOCCFAP44: 113 286 930–113 441 610, atvirkštinė grandinėCFAP44SPICE1-CFAP44: 113 361 901–113 515 151, atvirkštinė grandinėSPICE1-CFAP44SPICE1: 113 442 718–113 515 606, atvirkštinė grandinėSPICE1SIDT1: 113 532 400–113 629 714, tiesioginė grandinėSIDT1USF3: 113 632 051–113 696 667, atvirkštinė grandinėUSF3NAA50: 113 716 458–113 746 786, atvirkštinė grandinėNAA50ATP6V1A: 113 747 035–113 812 056, tiesioginė grandinėATP6V1AGRAMD1C: 113 828 182–113 947 179, tiesioginė grandinėGRAMD1CZDHHC23: 113 947 706–113 965 401, tiesioginė grandinėZDHHC23CCDC191: 113 964 137–114 056 594, atvirkštinė grandinėCCDC191QTRT2: 114 005 833–114 088 542, tiesioginė grandinėQTRT2DRD3: 114 127 580–114 199 407, atvirkštinė grandinėDRD3ZNF80: 114 234 631–114 237 578, atvirkštinė grandinėZNF80TIGIT: 114 276 913–114 310 288, tiesioginė grandinėTIGITATP6V1A diagrama: 15 eksonų, chromosoma 3, tiesioginė grandisEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 113 747 035–113 747 113, 79 baziųEksonas 2: 113 778 741–113 778 835, 95 baziųEksonas 3: 113 781 050–113 781 178, 129 baziųEksonas 4: 113 784 224–113 784 438, 215 baziųEksonas 5: 113 784 696–113 784 833, 138 baziųEksonas 6: 113 786 232–113 786 383, 152 baziųEksonas 7: 113 788 713–113 788 875, 163 baziųEksonas 8: 113 789 732–113 789 840, 109 baziųEksonas 9: 113 794 872–113 794 994, 123 baziųEksonas 10: 113 795 090–113 795 204, 115 baziųEksonas 11: 113 795 876–113 795 939, 64 baziųEksonas 12: 113 798 243–113 798 446, 204 baziųEksonas 13: 113 803 583–113 803 677, 95 baziųEksonas 14: 113 805 354–113 805 525, 172 baziųEksonas 15: 113 809 335–113 812 056, 2 722 bazių12468101214155′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,6 kb iš 65 kb geno; 1 854 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ATP6V1A

12

ATP6V1A geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 65 kb ATP6V1A geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ATP6V1A genas: ATPase H+ transporting V1 subunit A. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/atp6v1a

Vancouver

Dante Labs. ATP6V1A genas: ATPase H+ transporting V1 subunit A [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/atp6v1a

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test